717256009: Hereditary hypotrichosis simplex of scalp (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria

\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria

\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\...

\trastorno de partes blandas de la cabeza\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria

\trastorno del cuero cabelludo\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de la cabeza\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del cuero cabelludo\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de la cabeza\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of head (disorder)\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\hipotricosis simple hereditaria\hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132197012 hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132198019 hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308843016 Hereditary hypotrichosis simplex of scalp (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308849017 Hereditary hypotrichosis simplex of scalp en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308850017 Hypotrichosis simplex of scalp en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134553016 La hipotricosis simple del cuero cabelludo se caracteriza por pérdida progresiva difusa del cabello, limitada al cuero cabelludo. Se desconoce la prevalencia pero el trastorno se ha descrito en múltiples miembros (varones y mujeres) de varias familias grandes. La pérdida progresiva del cabello generalmente se inicia en la primera década de vida y la mayoría de los pacientes son completamente calvos en la tercera década de vida. El pelo corporal, axilar y facial, así como el de cejas y pestañas no está afectado. No se observan anomalías de la piel, las uñas y los dientes. El gen causal CDSN (que codifica la molécula de adhesión de los queratinocitos, corneodesmosina) se ha rastreado en el cromosoma 6p21.3. Se transmite en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309176013 Hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) has manifestation of diffuse progressive hair loss that is confined to the scalp. Prevalence is unknown but HSS has been described in multiple members (males and females) of several large families. Progressive hair loss generally begins during the first decade of life and most patients are completely bald by the third decade of life. Body, axillary and facial hair, as well as the eyebrows and eyelashes are unaffected. There are no anomalies of the skin, nails and teeth. The causative gene CDSN (encoding the keratinocyte adhesion molecule, corneodesmosin) has been mapped to chromosome 6p21.3. Transmitted in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401529013 Hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) is characterized by diffuse progressive hair loss that is confined to the scalp. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401530015 Hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) is characterised by diffuse progressive hair loss that is confined to the scalp. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es un[a]	Hypotrichosis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es un[a]	trastorno del cuero cabelludo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es un[a]	Disorder of skin of head (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure of scalp (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es un[a]	hipotricosis simple hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132197012	hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132198019	hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308843016	Hereditary hypotrichosis simplex of scalp (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308849017	Hereditary hypotrichosis simplex of scalp	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308850017	Hypotrichosis simplex of scalp	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134553016	La hipotricosis simple del cuero cabelludo se caracteriza por pérdida progresiva difusa del cabello, limitada al cuero cabelludo. Se desconoce la prevalencia pero el trastorno se ha descrito en múltiples miembros (varones y mujeres) de varias familias grandes. La pérdida progresiva del cabello generalmente se inicia en la primera década de vida y la mayoría de los pacientes son completamente calvos en la tercera década de vida. El pelo corporal, axilar y facial, así como el de cejas y pestañas no está afectado. No se observan anomalías de la piel, las uñas y los dientes. El gen causal CDSN (que codifica la molécula de adhesión de los queratinocitos, corneodesmosina) se ha rastreado en el cromosoma 6p21.3. Se transmite en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309176013	Hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) has manifestation of diffuse progressive hair loss that is confined to the scalp. Prevalence is unknown but HSS has been described in multiple members (males and females) of several large families. Progressive hair loss generally begins during the first decade of life and most patients are completely bald by the third decade of life. Body, axillary and facial hair, as well as the eyebrows and eyelashes are unaffected. There are no anomalies of the skin, nails and teeth. The causative gene CDSN (encoding the keratinocyte adhesion molecule, corneodesmosin) has been mapped to chromosome 6p21.3. Transmitted in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401529013	Hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) is characterized by diffuse progressive hair loss that is confined to the scalp.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401530015	Hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) is characterised by diffuse progressive hair loss that is confined to the scalp.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)