717264003: Autosomal dominant brachyolmia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de espondilodisplasias\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\braquiolmia\braquiolmia autosómica dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3129905018 braquiolmia autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129906017 braquiolmia autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129908016 braquiolmia tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308884018 Autosomal dominant brachyolmia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308885017 Autosomal dominant brachyolmia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308886016 Brachyolmia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129907014 Una forma relativamente severa de braquiolmia, caracterizada por baja estatura con tronco corto, platispondilia y cifoescoliosis. En la vida adulta se observan enfermedad articular degenerativa de la columna vertebral, las grandes articulaciones y las articulaciones interfalángicas. No se conoce la prevalencia exacta de esta forma de braquiolmia. Se informaron alrededor de 30 casos. Los pacientes con braquiolmia tipo 3 en general tienen peso y talla normales al nacer. La causa son mutaciones heterocigotas en el gen TRPV4 (12q24.11). Modo de herencia: autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308887013 A relatively severe form of brachyolmia with characteristics of short-trunk short stature, platyspondyly and kyphoscoliosis. Degenerative joint disease in the spine, large joints and interphalangeal joints becomes manifest in adulthood. The precise prevalence of this form of brachyolmia is not known. About 30 cases have been reported. Patients with Brachyolmia type 3 generally have a normal birth weight and length. Heterozygous mutations in the TRPV4 gene (12q24.11) are responsible. Autosomal dominant mode of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401543015 A relatively severe form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, characterized by short-trunked short stature, platyspondyly and kyphoscoliosis. Degenerative joint disease (osteoarthropathy) in the spine, large joints and interphalangeal joints becomes manifest in adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401544014 A relatively severe form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, characterised by short-trunked short stature, platyspondyly and kyphoscoliosis. Degenerative joint disease (osteoarthropathy) in the spine, large joints and interphalangeal joints becomes manifest in adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
braquiolmia autosómica dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquiolmia autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquiolmia autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquiolmia autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquiolmia autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquiolmia autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquiolmia autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de la columna vertebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquiolmia autosómica dominante	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquiolmia autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
braquiolmia autosómica dominante	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
braquiolmia autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
braquiolmia autosómica dominante	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquiolmia autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante	es un[a]	braquiolmia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de la columna vertebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
braquiolmia autosómica dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
braquiolmia autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3129905018	braquiolmia autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3129906017	braquiolmia autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3129908016	braquiolmia tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308884018	Autosomal dominant brachyolmia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308885017	Autosomal dominant brachyolmia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308886016	Brachyolmia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129907014	Una forma relativamente severa de braquiolmia, caracterizada por baja estatura con tronco corto, platispondilia y cifoescoliosis. En la vida adulta se observan enfermedad articular degenerativa de la columna vertebral, las grandes articulaciones y las articulaciones interfalángicas. No se conoce la prevalencia exacta de esta forma de braquiolmia. Se informaron alrededor de 30 casos. Los pacientes con braquiolmia tipo 3 en general tienen peso y talla normales al nacer. La causa son mutaciones heterocigotas en el gen TRPV4 (12q24.11). Modo de herencia: autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308887013	A relatively severe form of brachyolmia with characteristics of short-trunk short stature, platyspondyly and kyphoscoliosis. Degenerative joint disease in the spine, large joints and interphalangeal joints becomes manifest in adulthood. The precise prevalence of this form of brachyolmia is not known. About 30 cases have been reported. Patients with Brachyolmia type 3 generally have a normal birth weight and length. Heterozygous mutations in the TRPV4 gene (12q24.11) are responsible. Autosomal dominant mode of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401543015	A relatively severe form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, characterized by short-trunked short stature, platyspondyly and kyphoscoliosis. Degenerative joint disease (osteoarthropathy) in the spine, large joints and interphalangeal joints becomes manifest in adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401544014	A relatively severe form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, characterised by short-trunked short stature, platyspondyly and kyphoscoliosis. Degenerative joint disease (osteoarthropathy) in the spine, large joints and interphalangeal joints becomes manifest in adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)