717336005: Autosomal dominant optic atrophy classic form (disorder)

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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130112012	atrofia óptica autosómica dominante, forma clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130113019	atrofia óptica autosómica dominante, forma clásica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130115014	atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309090013	Autosomal dominant optic atrophy classic form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309091012	Autosomal dominant optic atrophy classic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309092017	Autosomal dominant optic atrophy Kjer type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309093010	Kjer optic atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309094016	Optic atrophy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130114013	Una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria caracterizada por pérdida visual progresiva bilateral durante la primera década de vida asociada con palidez de la papila óptica y defectos del campo visual y de la visión de colores. Es posible el comienzo a edades más avanzadas. La alteración visual suele ser moderada pero varía desde leve a severa. En alrededor de 20% de los casos se observan signos extraoculares, tales como sordera sensorioneural u otros signos neurológicos más severos. La transmisión es autosómica dominante, con una penetración de 50%.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309095015	One of the most common forms of hereditary optic neuropathy characterized by progressive bilateral visual loss during the first decade of life associated with optic disc pallor, visual field and color vision defects. Later onset is possible. Visual impairment is usually moderate but may range from mild to severe. In about 20% of cases, extra-ocular signs are present, such as sensorineural hearing loss or other more severe neurological signs. Transmission is autosomal dominant with a penetrance of 50%.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309096019	One of the most common forms of hereditary optic neuropathy characterised by progressive bilateral visual loss during the first decade of life associated with optic disc pallor, visual field and colour vision defects. Later onset is possible. Visual impairment is usually moderate but may range from mild to severe. In about 20% of cases, extra-ocular signs are present, such as sensorineural hearing loss or other more severe neurological signs. Transmission is autosomal dominant with a penetrance of 50%.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401567011	A rare neuro-ophthalmological disease which is one of the most common forms of hereditary optic neuropathy characterized by progressive bilateral visual loss with an onset during the first decade of life, associated with optic disc pallor, visual acuity loss, visual field deficits and color vision defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401568018	A rare neuro-ophthalmological disease which is one of the most common forms of hereditary optic neuropathy characterised by progressive bilateral visual loss with an onset during the first decade of life, associated with optic disc pallor, visual acuity loss, visual field deficits and colour vision defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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