717407006: Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Hereditary coagulation factor deficiency\deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary coagulation factor deficiency\deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
• \enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Hereditary coagulation factor deficiency\deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132061017	deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132062012	deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309285015	Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309286019	Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134555011	La deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 (PAI-1) es un trastorno hemorrágico genético raro, caracterizado por lisis prematura de coágulos hemostáticos y tendencia hemorrágica moderada. Tanto la deficiencia parcial de PAI-1 como la deficiencia completa son trastornos extremadamente raros. PAI-1 es el inhibidor fisiológico del activador de plasminógeno de tipo tisular (t-PA), la fuente principal de fibrinólisis intravascular. Los pacientes afectados pueden ser portadores de uno (heterocigotas) o dos (homocigotas) alelos con una mutación en el gen SERPINE1 (7q22.1), que produce una deficiencia antigénica parcial o completa de PAI-1. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309287011	Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) deficiency is a rare genetic bleeding disorder characterized by premature lysis of hemostatic clots and a moderate bleeding tendency. Both partial and total PAI-1 deficiencies are extremely rare disorders. PAI-1 is the physiological inhibitor of tissue-type plasminogen activator (t-PA), the main source of intravascular fibrinolysis. Affected patients carry one (heterozygote) or two (homozygote) alleles with a mutation in the SERPINE1 gene (7q22.1), resulting in partial or total antigenic PAI-1 deficiency. Transmitted as autosomal recessive traits.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309288018	Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) deficiency is a rare genetic bleeding disorder characterised by premature lysis of haemostatic clots and a moderate bleeding tendency. Both partial and total PAI-1 deficiencies are extremely rare disorders. PAI-1 is the physiological inhibitor of tissue-type plasminogen activator (t-PA), the main source of intravascular fibrinolysis. Affected patients carry one (heterozygote) or two (homozygote) alleles with a mutation in the SERPINE1 gene (7q22.1), resulting in partial or total antigenic PAI-1 deficiency. Transmitted as autosomal recessive traits.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401575017	A rare hemorrhagic disorder due to a constitutional hemostatic factors defect characterized by premature lysis of hemostatic clots and a moderate bleeding tendency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401576016	A rare haemorrhagic disorder due to a constitutional haemostatic factors defect characterised by premature lysis of haemostatic clots and a moderate bleeding tendency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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