71751002: Lysinuric protein intolerance, type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder\intolerancia proteica lisinúrica\intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2

\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder\intolerancia proteica lisinúrica\intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1018810012 intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1018811011 intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
119187019 Lysinuric protein intolerance, type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
501957013 Dibasic aminoaciduria - type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
811952012 Lysinuric protein intolerance, type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2	es un[a]	intolerancia a las proteínas listinúrica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2	es un[a]	intolerancia proteica lisinúrica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets