717785002: Coloboma of macula with brachydactyly type B syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1817251000209116 síndrome de Sorsby es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138281015 síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138282010 síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138283017 sìndrome de Sorsby es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323594014 Coloboma of macula with brachydactyly type B syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323595010 Coloboma of macula with brachydactyly type B syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323596011 Sorsby syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148942014 Un síndrome de malformaciones consistentes en una combinación de coloboma de mácula bilateral, nistagmo horizontal pendular, pérdida visual severa y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies consisten en acortamiento de falanges intermedias y distales de los dígitos segundo a quinto, uñas hipoplásicas o ausentes, pulgares y primeros dedos de los pies anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos. Se hereda en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323597019 A malformation syndrome with the combination of bilateral coloboma of macula, horizontal pendular nystagmus, severe visual loss and brachydactyly type B. The hand and feet defects comprise shortening of the middle and terminal phalanges of the second to fifth digits, hypoplastic or absent nails, broad or bifid thumbs and halluces, syndactyly and flexion deformities of the joints of some digits. Inherited in a dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401596012 A rare congenital malformation syndrome characterized by the combination of bilateral coloboma of macula with horizontal pendular nystagmus and severe visual loss, and brachydactyly type B. The hand and feet defects comprise of shortening of the middle and terminal phalanges of the second to fifth digits, hypoplastic or absent nails (congenital anonychia), broad or bifid thumbs and halluces, syndactyly and flexion deformities of the joints of some digits. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401597015 A rare congenital malformation syndrome characterised by the combination of bilateral coloboma of macula with horizontal pendular nystagmus and severe visual loss, and brachydactyly type B. The hand and feet defects comprise of shortening of the middle and terminal phalanges of the second to fifth digits, hypoplastic or absent nails (congenital anonychia), broad or bifid thumbs and halluces, syndactyly and flexion deformities of the joints of some digits. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of macula (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	coloboma ocular congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	Brachydactyly syndrome type B (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	Congenital coloboma of macula lutea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1817251000209116	síndrome de Sorsby	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138281015	síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138282010	síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138283017	sìndrome de Sorsby	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323594014	Coloboma of macula with brachydactyly type B syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323595010	Coloboma of macula with brachydactyly type B syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323596011	Sorsby syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148942014	Un síndrome de malformaciones consistentes en una combinación de coloboma de mácula bilateral, nistagmo horizontal pendular, pérdida visual severa y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies consisten en acortamiento de falanges intermedias y distales de los dígitos segundo a quinto, uñas hipoplásicas o ausentes, pulgares y primeros dedos de los pies anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos. Se hereda en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323597019	A malformation syndrome with the combination of bilateral coloboma of macula, horizontal pendular nystagmus, severe visual loss and brachydactyly type B. The hand and feet defects comprise shortening of the middle and terminal phalanges of the second to fifth digits, hypoplastic or absent nails, broad or bifid thumbs and halluces, syndactyly and flexion deformities of the joints of some digits. Inherited in a dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401596012	A rare congenital malformation syndrome characterized by the combination of bilateral coloboma of macula with horizontal pendular nystagmus and severe visual loss, and brachydactyly type B. The hand and feet defects comprise of shortening of the middle and terminal phalanges of the second to fifth digits, hypoplastic or absent nails (congenital anonychia), broad or bifid thumbs and halluces, syndactyly and flexion deformities of the joints of some digits.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401597015	A rare congenital malformation syndrome characterised by the combination of bilateral coloboma of macula with horizontal pendular nystagmus and severe visual loss, and brachydactyly type B. The hand and feet defects comprise of shortening of the middle and terminal phalanges of the second to fifth digits, hypoplastic or absent nails (congenital anonychia), broad or bifid thumbs and halluces, syndactyly and flexion deformities of the joints of some digits.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)