Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138361019 | síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138362014 | síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138363016 | síndrome de Sengers | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323606012 | Sengers syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323608013 | Congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323609017 | Congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148988015 | Una enfermedad mitocondrial caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio. Puede presentarse en dos formas, una letal neonatal o una crónica. La miocardiopatía hipertrófica se diagnostica al nacer en la mitad de los pacientes en ambas formas. Aproximadamente la mitad de los pacientes mueren en el primer año de vida por insuficiencia cardíaca. Otras características observadas ocasionalmente son nistagmo, estrabismo, hipotonía, hiporreflexia y retraso del desarrollo motor. Los que sobreviven al período neonatal y la lactancia presentan la forma crónica con miocardiopatía estable y miopatía y tienen intelecto normal. La movilidad física está alterada por debilidad muscular en la mayoría de los pacientes. En la mayoría de los casos se identificaron mutaciones (sin sentido, cambio de marco, codón inicial o sitio de empalme) en el gen AGK. La mutaciones informadas se transmiten en forma autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323607015 | A mitochondrial disease with characteristics of cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis after exercise. May present in two forms, a neonatal lethal form or a chronic form. Hypertrophic cardiomyopathy is diagnosed at birth in half of the patients in both forms. Approximately half of the patients die within the first year of life due to cardiac failure. Nystagmus, strabismus, hypotonia, hyporeflexia and delayed motor development are occasional features. Those who survive the neonatal period and infancy manifest the chronic form with stable cardiomyopathy and myopathy and have a normal intellect. Physical mobility is impaired due to muscular weakness in most patients. In the majority of cases, mutations (nonsense, frame-shift, start codon or splice site) in the AGK gene have been identified. The reported mutations are transmitted in an autosomal recessive manner. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401604011 | Congenital cataract - hypertrophic cardiomyopathy - mitochondrial myopathy (CCM) is a mitochondrial disease characterized by cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis after exercise. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401605012 | Congenital cataract - hypertrophic cardiomyopathy - mitochondrial myopathy (CCM) is a mitochondrial disease characterised by cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis after exercise. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del miocardio | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del miocardio | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | morfología asociada | Hypertrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | morfología asociada | catarata | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | morfología asociada | opacidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | Secondary myopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | Due to | citopatía mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | Mitochondrial myopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | catarata congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | morfología asociada | catarata congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | morfología asociada | Hypertrophy (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del miocardio | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) | es un[a] | Congenital cardiovascular disorder (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR