717813005: Global developmental delay, osteopenia, ectodermal defect syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)

\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141074011 síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141075012 síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323604010 Global developmental delay, osteopenia, ectodermal defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323605011 Global developmental delay, osteopenia, ectodermal defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149010013 Síndrome caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo global, osteopenia y anomalías cutáneas. Hasta la fecha se informaron solo tres casos (dos hermanos y una niña no emparentada). Las anomalías del sistema nervioso central se manifiestan como habilidades de lenguaje disminuidas, conducta inadecuada (caprichos, agresividad), dificultades con la concentración y del umbral de atención e impulsividad. Se informó déficit intelectual en dos de los tres casos. Las anomalías cutáneas consistieron en hiperqueratosis, engrosamiento de la capa granular y anomalías de las glándulas sudoríparas y de los melanocitos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323610010 This syndrome is characterised by the association of global developmental delay, osteopenia and skin anomalies. To date, only three cases (two brothers and one unrelated girl) have been reported. Central nervous system anomalies manifest as poor language skills, inappropriate behaviour (temper tantrums, aggressiveness), concentration and attention span difficulties and impulsiveness. Intellectual deficit was reported in two out of the three cases. Skin anomalies were hyperkeratosis, granular layer thickening, and sweat gland and melanocyte abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323611014 This syndrome is characterized by the association of global developmental delay, osteopenia and skin anomalies. To date, only three cases (two brothers and one unrelated girl) have been reported. Central nervous system anomalies manifest as poor language skills, inappropriate behavior (temper tantrums, aggressiveness), concentration and attention span difficulties and impulsiveness. Intellectual deficit was reported in two out of the three cases. Skin anomalies were hyperkeratosis, granular layer thickening, and sweat gland and melanocyte abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401606013 A rare genetic disease characterized by global developmental delay with language and cognition deficiencies, behavioral problems, osteopenia, joint laxity, skin defects consisting of hyperkeratosis and sweat gland and melanocyte abnormalities with hypopigmented areas, and abnormal hair structure. Mild facial dysmorphism (prominent forehead, thick eyebrows, epicanthal folds, broad nasal bridge, long philtrum, and micrognathia), abnormalities of the teeth, and skeletal and cardiac anomalies have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401607016 A rare genetic disease characterised by global developmental delay with language and cognition deficiencies, behavioural problems, osteopenia, joint laxity, skin defects consisting of hyperkeratosis and sweat gland and melanocyte abnormalities with hypopigmented areas, and abnormal hair structure. Mild facial dysmorphism (prominent forehead, thick eyebrows, epicanthal folds, broad nasal bridge, long philtrum, and micrognathia), abnormalities of the teeth, and skeletal and cardiac anomalies have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	morfología asociada	osteopenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	morfología asociada	estructura desmineralizada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	es un[a]	defecto ectodérmico congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	es un[a]	osteopenia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	morfología asociada	osteopenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141074011	síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141075012	síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323604010	Global developmental delay, osteopenia, ectodermal defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323605011	Global developmental delay, osteopenia, ectodermal defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149010013	Síndrome caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo global, osteopenia y anomalías cutáneas. Hasta la fecha se informaron solo tres casos (dos hermanos y una niña no emparentada). Las anomalías del sistema nervioso central se manifiestan como habilidades de lenguaje disminuidas, conducta inadecuada (caprichos, agresividad), dificultades con la concentración y del umbral de atención e impulsividad. Se informó déficit intelectual en dos de los tres casos. Las anomalías cutáneas consistieron en hiperqueratosis, engrosamiento de la capa granular y anomalías de las glándulas sudoríparas y de los melanocitos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323610010	This syndrome is characterised by the association of global developmental delay, osteopenia and skin anomalies. To date, only three cases (two brothers and one unrelated girl) have been reported. Central nervous system anomalies manifest as poor language skills, inappropriate behaviour (temper tantrums, aggressiveness), concentration and attention span difficulties and impulsiveness. Intellectual deficit was reported in two out of the three cases. Skin anomalies were hyperkeratosis, granular layer thickening, and sweat gland and melanocyte abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323611014	This syndrome is characterized by the association of global developmental delay, osteopenia and skin anomalies. To date, only three cases (two brothers and one unrelated girl) have been reported. Central nervous system anomalies manifest as poor language skills, inappropriate behavior (temper tantrums, aggressiveness), concentration and attention span difficulties and impulsiveness. Intellectual deficit was reported in two out of the three cases. Skin anomalies were hyperkeratosis, granular layer thickening, and sweat gland and melanocyte abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401606013	A rare genetic disease characterized by global developmental delay with language and cognition deficiencies, behavioral problems, osteopenia, joint laxity, skin defects consisting of hyperkeratosis and sweat gland and melanocyte abnormalities with hypopigmented areas, and abnormal hair structure. Mild facial dysmorphism (prominent forehead, thick eyebrows, epicanthal folds, broad nasal bridge, long philtrum, and micrognathia), abnormalities of the teeth, and skeletal and cardiac anomalies have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401607016	A rare genetic disease characterised by global developmental delay with language and cognition deficiencies, behavioural problems, osteopenia, joint laxity, skin defects consisting of hyperkeratosis and sweat gland and melanocyte abnormalities with hypopigmented areas, and abnormal hair structure. Mild facial dysmorphism (prominent forehead, thick eyebrows, epicanthal folds, broad nasal bridge, long philtrum, and micrognathia), abnormalities of the teeth, and skeletal and cardiac anomalies have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)