717823001: Chondrodysplasia, dentinogenesis imperfecta, joint laxity syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138334019 síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138335018 condrodisplasia de Goldblatt es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138336017 odontocondrodisplasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138337014 síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323629016 Chondrodysplasia, dentinogenesis imperfecta, joint laxity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323630014 Chondrodysplasia, dentinogenesis imperfecta, joint laxity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323631013 Goldblatt chondrodysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323632018 Goldblatt syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323633011 Odontochondrodysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148979012 La odontocondrodisplasia, también llamada síndrome de Goldblatt, es un síndrome muy raro que asocia una condrodisplasia con dentinogénesis imperfecta. Hasta la fecha se informaron 11 pacientes. La condrodisplasia se caracteriza por acortamiento mesomélico de los miembros, laxitud articular, platispondilia con fisuras coronales, braquidactilia y coxa valga. Los pacientes afectados no tienen déficit intelectual. La afección probablemente es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323634017 Odontochondrodysplasia, also called Goldblatt syndrome, is a very rare syndrome associating chondrodysplasia with dentinogenesis imperfecta. To date, 11 patients have been reported. Chondrodysplasia has characteristics of mesomelic limb shortening, joint laxity, platyspondyly with coronal clefts, brachydactyly and coxa valga. The affected patients have no intellectual deficit. The condition is most probably hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401614019 A rare primary bone dysplasia characterized by the association of spondylometaphyseal dysplasia, generalized joint laxity, and dentinogenesis imperfecta. Main skeletal abnormalities comprise short stature, narrow chest, scoliosis, mesomelic limb shortening, and brachydactyly. Radiographic features include severe metaphyseal irregularities of the tubular bones, platyspondyly with coronal clefts, cone-shaped epiphyses of the hands, square iliac wings, and coxa valga. Additional extraskeletal manifestations like pulmonary hypoplasia, cystic renal disease, and non-obstructive hydrocephalus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401615018 A rare primary bone dysplasia characterised by the association of spondylometaphyseal dysplasia, generalised joint laxity, and dentinogenesis imperfecta. Main skeletal abnormalities comprise short stature, narrow chest, scoliosis, mesomelic limb shortening, and brachydactyly. Radiographic features include severe metaphyseal irregularities of the tubular bones, platyspondyly with coronal clefts, cone-shaped epiphyses of the hands, square iliac wings, and coxa valga. Additional extraskeletal manifestations like pulmonary hypoplasia, cystic renal disease, and non-obstructive hydrocephalus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	sitio del hallazgo	estructura de la dentina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	dentinogénesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138334019	síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138335018	condrodisplasia de Goldblatt	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138336017	odontocondrodisplasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138337014	síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323629016	Chondrodysplasia, dentinogenesis imperfecta, joint laxity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323630014	Chondrodysplasia, dentinogenesis imperfecta, joint laxity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323631013	Goldblatt chondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323632018	Goldblatt syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323633011	Odontochondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148979012	La odontocondrodisplasia, también llamada síndrome de Goldblatt, es un síndrome muy raro que asocia una condrodisplasia con dentinogénesis imperfecta. Hasta la fecha se informaron 11 pacientes. La condrodisplasia se caracteriza por acortamiento mesomélico de los miembros, laxitud articular, platispondilia con fisuras coronales, braquidactilia y coxa valga. Los pacientes afectados no tienen déficit intelectual. La afección probablemente es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323634017	Odontochondrodysplasia, also called Goldblatt syndrome, is a very rare syndrome associating chondrodysplasia with dentinogenesis imperfecta. To date, 11 patients have been reported. Chondrodysplasia has characteristics of mesomelic limb shortening, joint laxity, platyspondyly with coronal clefts, brachydactyly and coxa valga. The affected patients have no intellectual deficit. The condition is most probably hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401614019	A rare primary bone dysplasia characterized by the association of spondylometaphyseal dysplasia, generalized joint laxity, and dentinogenesis imperfecta. Main skeletal abnormalities comprise short stature, narrow chest, scoliosis, mesomelic limb shortening, and brachydactyly. Radiographic features include severe metaphyseal irregularities of the tubular bones, platyspondyly with coronal clefts, cone-shaped epiphyses of the hands, square iliac wings, and coxa valga. Additional extraskeletal manifestations like pulmonary hypoplasia, cystic renal disease, and non-obstructive hydrocephalus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401615018	A rare primary bone dysplasia characterised by the association of spondylometaphyseal dysplasia, generalised joint laxity, and dentinogenesis imperfecta. Main skeletal abnormalities comprise short stature, narrow chest, scoliosis, mesomelic limb shortening, and brachydactyly. Radiographic features include severe metaphyseal irregularities of the tubular bones, platyspondyly with coronal clefts, cone-shaped epiphyses of the hands, square iliac wings, and coxa valga. Additional extraskeletal manifestations like pulmonary hypoplasia, cystic renal disease, and non-obstructive hydrocephalus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)