717859007: Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138435017 síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138436016 síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138437013 síndrome de malformación letal de Beemer es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324363016 Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324364010 Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324365011 Beemer Ertbruggen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324366012 Beemer lethal malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149025013 Una malformación letal informada en 2 hermanos, hijos de primos hermanos, caracterizada por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies inusual con fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo. La transmisión probablemente es autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1984. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324367015 A lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents with characteristics of hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. Transmission is likely autosomal recessive. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401624010 Beemer-Ertbruggen syndrome is a lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents that is characterized by hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones, and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401625011 Beemer-Ertbruggen syndrome is a lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents that is characterised by hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones, and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es un[a]	Congenital hydrocephalus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138435017	síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138436016	síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138437013	síndrome de malformación letal de Beemer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324363016	Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324364010	Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324365011	Beemer Ertbruggen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324366012	Beemer lethal malformation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149025013	Una malformación letal informada en 2 hermanos, hijos de primos hermanos, caracterizada por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies inusual con fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo. La transmisión probablemente es autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1984.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324367015	A lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents with characteristics of hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. Transmission is likely autosomal recessive. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401624010	Beemer-Ertbruggen syndrome is a lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents that is characterized by hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones, and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401625011	Beemer-Ertbruggen syndrome is a lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents that is characterised by hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones, and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)