717887003: Biemond syndrome type 2 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141186012 síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141187015 síndrome de Biemond tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324371017 Biemond syndrome type 2 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324372012 Biemond syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148623013 Un trastorno genético neurológico y del desarrollo sumamente raro, informado en una escasa cantidad de pacientes, con fenotipo escasamente definido que incluye coloboma del iris, baja estatura, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y discapacidad intelectual. También se informaron hidrocefalia y disostosis facial. el síndrome comparte características del síndrome de Bardet-Biedl. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1997. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324374013 An exceedingly rare genetic neurological and developmental disorder reported in a very small number of patients with a poorly defined phenotype including iris coloboma, short stature, obesity, hypogonadism, post axial polydactyly, and intellectual disability. Hydrocephalus and facial dysostosis were also reported. The syndrome shares features with Bardet-Biedl syndrome. There have been no new descriptions in the literature since 1997. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401626012 Biemond syndrome type 2 (BS2) is a rare genetic neurological and developmental disorder reported in a very small number of patients with a poorly defined phenotype which includes iris coloboma, short stature, obesity, hypogonadism, postaxial polydactyly, and intellectual disability. Hydrocephalus and facial dysostosis were also reported. BS2 shares features with Bardet-Biedl syndrome. There have been no further descriptions in the literature since 1997. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	coloboma del iris	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Iris structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	coloboma congénito de iris (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141186012	síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141187015	síndrome de Biemond tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324371017	Biemond syndrome type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324372012	Biemond syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148623013	Un trastorno genético neurológico y del desarrollo sumamente raro, informado en una escasa cantidad de pacientes, con fenotipo escasamente definido que incluye coloboma del iris, baja estatura, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y discapacidad intelectual. También se informaron hidrocefalia y disostosis facial. el síndrome comparte características del síndrome de Bardet-Biedl. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1997.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324374013	An exceedingly rare genetic neurological and developmental disorder reported in a very small number of patients with a poorly defined phenotype including iris coloboma, short stature, obesity, hypogonadism, post axial polydactyly, and intellectual disability. Hydrocephalus and facial dysostosis were also reported. The syndrome shares features with Bardet-Biedl syndrome. There have been no new descriptions in the literature since 1997.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401626012	Biemond syndrome type 2 (BS2) is a rare genetic neurological and developmental disorder reported in a very small number of patients with a poorly defined phenotype which includes iris coloboma, short stature, obesity, hypogonadism, postaxial polydactyly, and intellectual disability. Hydrocephalus and facial dysostosis were also reported. BS2 shares features with Bardet-Biedl syndrome. There have been no further descriptions in the literature since 1997.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)