717909004: Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141222018 síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141223011 síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324380017 Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324381018 Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148625018 Síndrome caracterizado por la asociación de microtia bilateral, alteración severa y profunda de la audición y fisura de paladar. Se describió en cuatro individuos de una familia iraní cosanguínea. El síndrome se produce por mutaciones puntuales en el gen HOXA2, que interviene en el desarrollo del sistema auditivo en ratones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324379015 Syndrome with the association of bilateral microtia, severe to profound hearing impairment and cleft palate. It has been described in four individuals from a consanguineous Iranian family. The syndrome is caused by point mutations in the HOXA2 gene, a gene that has already been shown to be involved in development of the auditory system in mice. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401627015 A rare genetic, orofacial clefting syndrome characterized by the association of bilateral microtia with severe to profound hearing impairment, and cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401628013 A rare genetic, orofacial clefting syndrome characterised by the association of bilateral microtia with severe to profound hearing impairment, and cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído externo derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	Left external ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	malformación congénita de ambos oídos externos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	Microtia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de oído derecho	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído externo derecho	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	Left external ear structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de oído izquierdo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141222018	síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141223011	síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324380017	Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324381018	Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148625018	Síndrome caracterizado por la asociación de microtia bilateral, alteración severa y profunda de la audición y fisura de paladar. Se describió en cuatro individuos de una familia iraní cosanguínea. El síndrome se produce por mutaciones puntuales en el gen HOXA2, que interviene en el desarrollo del sistema auditivo en ratones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324379015	Syndrome with the association of bilateral microtia, severe to profound hearing impairment and cleft palate. It has been described in four individuals from a consanguineous Iranian family. The syndrome is caused by point mutations in the HOXA2 gene, a gene that has already been shown to be involved in development of the auditory system in mice.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401627015	A rare genetic, orofacial clefting syndrome characterized by the association of bilateral microtia with severe to profound hearing impairment, and cleft palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401628013	A rare genetic, orofacial clefting syndrome characterised by the association of bilateral microtia with severe to profound hearing impairment, and cleft palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)