Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141228019 | síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141229010 | síndrome de malformación blefaronasofacial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3324386011 | Blepharonasofacial malformation syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324387019 | Blepharonasofacial malformation syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324388012 | Pashayan syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324389016 | Pashayan Prozansky syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148672018 | Un síndrome de malformaciones otorrinolaringológicas raro, caracterizado por dismorfismo facial distintivo con facies tipo máscara, obstrucción del conducto lagrimal, características extrapiramidales, malformaciones digitales y discapacidad intelectual. Hasta la fecha se informó en 3 familias. La facies es semejante a una máscara debido a la debilidad de los músculos faciales y es típica la obstrucción de los conductos lagrimales. Otras características clínicas incluyen telecanto, nariz voluminosa, puente nasal ancho, en ocasiones hipoplasia mediofacial, surcos longitudinales en las mejillas, labio superior trapezoidal y orejas malformadas. También se observaron discapacidad intelectual, sindactilia cutánea, distonía por torsión, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski, escasa coordinación y laxitud articular. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3324390013 | A rare otorhinolaryngological malformation syndrome with characteristics of a distinctive mask-like facial dysmorphism, lacrimal duct obstruction, extrapyramidal features, digital malformations and intellectual disability. Reported in 3 families to date. The facies has a mask-like appearance due to weakness of facial muscles and lacrimal duct obstruction is characteristic. Clinical features also include telecanthus, bulky nose, broad nasal bridge, sometimes a hypoplastic midface, longitudinal cheek furrows, trapezoidal upper lip and malformation of the ears. Intellectual disability, cutaneous syndactyly, torsion dystonia, increased deep tendon reflexes; Babinski sign, poor coordination and joint laxity are also observed. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401631014 | Blepharonasofacial syndrome is a rare otorhinolaryngological malformation syndrome characterized by a distinctive mask-like facial dysmorphism, lacrimal duct obstruction, extrapyramidal features, digital malformations and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401632019 | Blepharonasofacial syndrome is a rare otorhinolaryngological malformation syndrome characterised by a distinctive mask-like facial dysmorphism, lacrimal duct obstruction, extrapyramidal features, digital malformations and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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