717940006: Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141282015 síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141283013 síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324401015 Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324402010 Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324403017 BNAR syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324404011 BNAR (bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148624019 Un síndrome muy raro caracterizado por múltiples anomalías congénitas consistentes en nariz bífida (con punta bulbosa pero no asociada con hipertelorismo), que puede acompañarse o no de defectos anales (es decir, ano ubicado anteriormente, estenosis o atresia de recto) y displasia renal (agenesia renal unilateral o bilateral) y sin discapacidad intelectual. El síndrome está relacionado fenotípicamente con los síndromes de Fraser y oculotricoanal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324405012 A very rare multiple congenital anomaly syndrome. The syndrome has characteristics of bifid nose (with bulbous nasal tip but not associated with hypertelorism) with or without the presence of anal defects (i.e. anteriorly placed anus, rectal stenosis or atresia) and renal dysplasia (unilateral or bilateral renal agenesis) and without intellectual disability. BNAR syndrome is phenotypically related to Fraser syndrome and oculotrichoanal syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401640013 BNAR syndrome is a very rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by a bifid nose (with bulbous nasal tip but not associated with hypertelorism) with or without the presence of anal defects (i.e. anteriorly placed anus, rectal stenosis or atresia) and renal dysplasia and without intellectual disability. BNAR syndrome is phenotypically related to Fraser syndrome and oculotrichoanal syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401641012 BNAR syndrome is a very rare multiple congenital anomaly syndrome characterised by a bifid nose (with bulbous nasal tip but not associated with hypertelorism) with or without the presence of anal defects (i.e. anteriorly placed anus, rectal stenosis or atresia) and renal dysplasia and without intellectual disability. BNAR syndrome is phenotypically related to Fraser syndrome and oculotrichoanal syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	es un[a]	nariz bífida (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la nariz	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	morfología asociada	Bilobed structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	sitio del hallazgo	Nasal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141282015	síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141283013	síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324401015	Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324402010	Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324403017	BNAR syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324404011	BNAR (bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148624019	Un síndrome muy raro caracterizado por múltiples anomalías congénitas consistentes en nariz bífida (con punta bulbosa pero no asociada con hipertelorismo), que puede acompañarse o no de defectos anales (es decir, ano ubicado anteriormente, estenosis o atresia de recto) y displasia renal (agenesia renal unilateral o bilateral) y sin discapacidad intelectual. El síndrome está relacionado fenotípicamente con los síndromes de Fraser y oculotricoanal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324405012	A very rare multiple congenital anomaly syndrome. The syndrome has characteristics of bifid nose (with bulbous nasal tip but not associated with hypertelorism) with or without the presence of anal defects (i.e. anteriorly placed anus, rectal stenosis or atresia) and renal dysplasia (unilateral or bilateral renal agenesis) and without intellectual disability. BNAR syndrome is phenotypically related to Fraser syndrome and oculotrichoanal syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401640013	BNAR syndrome is a very rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by a bifid nose (with bulbous nasal tip but not associated with hypertelorism) with or without the presence of anal defects (i.e. anteriorly placed anus, rectal stenosis or atresia) and renal dysplasia and without intellectual disability. BNAR syndrome is phenotypically related to Fraser syndrome and oculotrichoanal syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401641012	BNAR syndrome is a very rare multiple congenital anomaly syndrome characterised by a bifid nose (with bulbous nasal tip but not associated with hypertelorism) with or without the presence of anal defects (i.e. anteriorly placed anus, rectal stenosis or atresia) and renal dysplasia and without intellectual disability. BNAR syndrome is phenotypically related to Fraser syndrome and oculotrichoanal syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)