717942003: Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141286017 enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141287014 enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324411010 Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324412015 Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148933019 Una enfermedad neurometabólica que se inicia en la infancia caracterizada por distonía, parkinsonismo, falta de deambulación, disfunción autonómica, retraso del desarrollo y alteraciones del estado de ánimo. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se describió en 8 pacientes de una familia de Arabia Saudita. Se produce por una mutación en el gen SLC18A2 (10q25) que codifica el transportador vesicular 2 de monoaminas (VMAT2), que es responsable del transporte de dopamina y serotonina en las vesículas sinápticas. Las mutaciones de este gen dan lugar a la alteración de VMAT2 y en consecuencia, a problemas con el control motor, el funcionamiento autonómico y la regulación del estado de ánimo. Se hereda en forma autonómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324413013 An infantile-onset neurometabolic disease with characteristics of dystonia, parkinsonism, nonambulation, autonomic dysfunction, developmental delay and mood disturbances. The prevalence is unknown. It has been described in 8 patients from one Saudi Arabian family to date. Caused by a mutation in the SLC18A2 gene (10q25), encoding the vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) which is responsible for the transport of dopamine and serotonin into synaptic vesicles. Mutations in this gene lead to the impairment of VMAT2 and consequently to problems with motor control, autonomic functioning and mood regulation. It is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401644016 A rare infantile onset neurometabolic disease characterized by dystonia, parkinsonism, nonambulation, autonomic dysfunction, developmental delay and mood disturbances. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401645015 A rare infantile onset neurometabolic disease characterised by dystonia, parkinsonism, nonambulation, autonomic dysfunction, developmental delay and mood disturbances. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)	es un[a]	trastorno del transporte metabólico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141286017	enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141287014	enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324411010	Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324412015	Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148933019	Una enfermedad neurometabólica que se inicia en la infancia caracterizada por distonía, parkinsonismo, falta de deambulación, disfunción autonómica, retraso del desarrollo y alteraciones del estado de ánimo. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se describió en 8 pacientes de una familia de Arabia Saudita. Se produce por una mutación en el gen SLC18A2 (10q25) que codifica el transportador vesicular 2 de monoaminas (VMAT2), que es responsable del transporte de dopamina y serotonina en las vesículas sinápticas. Las mutaciones de este gen dan lugar a la alteración de VMAT2 y en consecuencia, a problemas con el control motor, el funcionamiento autonómico y la regulación del estado de ánimo. Se hereda en forma autonómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324413013	An infantile-onset neurometabolic disease with characteristics of dystonia, parkinsonism, nonambulation, autonomic dysfunction, developmental delay and mood disturbances. The prevalence is unknown. It has been described in 8 patients from one Saudi Arabian family to date. Caused by a mutation in the SLC18A2 gene (10q25), encoding the vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) which is responsible for the transport of dopamine and serotonin into synaptic vesicles. Mutations in this gene lead to the impairment of VMAT2 and consequently to problems with motor control, autonomic functioning and mood regulation. It is inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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