717964007: Juvenile primary lateral sclerosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\esclerosis lateral primaria\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad de la neurona motora superior\esclerosis lateral primaria\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora superior\esclerosis lateral primaria\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad de la neurona motora superior\esclerosis lateral primaria\esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141322015 esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141323013 esclerosis lateral primaria juvenil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324459010 Juvenile primary lateral sclerosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324460017 Juvenile primary lateral sclerosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149072013 Una enfermedad muy rara de la motoneurona caracterizada por disfunción progresiva de la motoneurona superior que conduce a la pérdida de la capacidad para caminar con dependencia de la silla de ruedas y posteriormente, pérdida de la producción motriz del habla. Los pacientes afectados por lo general son normales al nacer y tienen un desarrollo temprano normal. Durante el segundo año de vida pierden la capacidad para caminar (algunos pacientes no caminan nunca debido a espasticidad severa temprana) y luego presentan trastornos progresivos de la motoneurona superior que incluyen parálisis pseudobulbar y cuadriplejía espástica. Otrossignos incluyen torpeza, debilidad muscular y alteraciones del equilibrio. Se informaron mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica a la alsina, una proteína que abunda en las neuronas motoras y con menor frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2). Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330220017 A very rare motor neuron disease with characteristics of progressive upper motor neuron dysfunction leading to loss of the ability to walk with wheelchair dependence and subsequently, loss of motor speech production. Affected patients are usually normal at birth and have normal early development. During the second year of life, they lose the ability to walk (some patients never walk due to early severe spasticity) and then develop slowly progressive upper motor neuron disorders including pseudobulbar palsy and spastic quadriplegia. Other signs include clumsiness, muscle weakness and balance difficulties. Mutations in the ALS2 gene (2q33-q35) encoding alsin, a protein that is abundant in motor neurons, and less commonly mutations in the ERLIN2 gene (8p11.2) have been reported. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401654017 A very rare motor neuron disease characterized by progressive upper motor neuron dysfunction leading to loss of the ability to walk with wheelchair dependence, and subsequently, loss of motor speech production. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401655016 A very rare motor neuron disease characterised by progressive upper motor neuron dysfunction leading to loss of the ability to walk with wheelchair dependence, and subsequently, loss of motor speech production. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor neuron disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)	es un[a]	esclerosis lateral primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)	morfología asociada	Sclerosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141322015	esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141323013	esclerosis lateral primaria juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324459010	Juvenile primary lateral sclerosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324460017	Juvenile primary lateral sclerosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149072013	Una enfermedad muy rara de la motoneurona caracterizada por disfunción progresiva de la motoneurona superior que conduce a la pérdida de la capacidad para caminar con dependencia de la silla de ruedas y posteriormente, pérdida de la producción motriz del habla. Los pacientes afectados por lo general son normales al nacer y tienen un desarrollo temprano normal. Durante el segundo año de vida pierden la capacidad para caminar (algunos pacientes no caminan nunca debido a espasticidad severa temprana) y luego presentan trastornos progresivos de la motoneurona superior que incluyen parálisis pseudobulbar y cuadriplejía espástica. Otrossignos incluyen torpeza, debilidad muscular y alteraciones del equilibrio. Se informaron mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica a la alsina, una proteína que abunda en las neuronas motoras y con menor frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2). Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330220017	A very rare motor neuron disease with characteristics of progressive upper motor neuron dysfunction leading to loss of the ability to walk with wheelchair dependence and subsequently, loss of motor speech production. Affected patients are usually normal at birth and have normal early development. During the second year of life, they lose the ability to walk (some patients never walk due to early severe spasticity) and then develop slowly progressive upper motor neuron disorders including pseudobulbar palsy and spastic quadriplegia. Other signs include clumsiness, muscle weakness and balance difficulties. Mutations in the ALS2 gene (2q33-q35) encoding alsin, a protein that is abundant in motor neurons, and less commonly mutations in the ERLIN2 gene (8p11.2) have been reported. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401654017	A very rare motor neuron disease characterized by progressive upper motor neuron dysfunction leading to loss of the ability to walk with wheelchair dependence, and subsequently, loss of motor speech production.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401655016	A very rare motor neuron disease characterised by progressive upper motor neuron dysfunction leading to loss of the ability to walk with wheelchair dependence, and subsequently, loss of motor speech production.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)