717975006: Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\Dominant hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica	es un[a]	Dominant hereditary optic atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130109014	atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130110016	atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310750018	Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310751019	Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130111017	Una forma de atrofia óptica autosómica dominante con características de pérdida visual progresiva y aislada en la primera década de la vida, disminución de los reflejos en los miembros inferiores y postura cerebelosa leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310752014	A form of autosomal dominant optic atrophy with characteristics of progressive and isolated visual loss in the first decade of life, decreased reflexes in the lower limbs and a mild cerebellar stance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401659010	A rare form of autosomal dominant optic atrophy (ADOA) characterized by progressive and isolated visual loss in the first decade of life, decreased reflexes in the lower limbs and a mild cerebellar stance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401660017	A rare form of autosomal dominant optic atrophy (ADOA) characterised by progressive and isolated visual loss in the first decade of life, decreased reflexes in the lower limbs and a mild cerebellar stance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)