718141008: Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2175271000209119 síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175281000209116 síndrome nefrótico resistente a esteroides genético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175291000209118 síndrome nefrótico resistente a esteroides hereditario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132767012 síndrome nefrótico resistente a esteroides idiopático familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132768019 síndrome nefrótico resistente a esteroides idiopático familiar (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311279019 Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311280016 Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4550342013 Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4550343015 Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4550344014 Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134566016 Un síndrome nefrótico que frecuentemente se inicia a temprana edad, definido por la presencia de proteinuria severa con niveles séricos bajos de albúmina y posible edema. Esta enfermedad es rara pero severa porque habitualmente progresa a insuficiencia renal terminal. Se informó que mutaciones en el gen NPHS2 (cromosoma 1q25-q31 y codificador de podocina) están involucradas en las formas autosómicas recesivas de la enfermedad. También se detectaron mutaciones en el gen de podocina en las formas de comienzo más tardío y en las formas aparentemente esporádicas. Se informaron mutaciones en el gen ACTN4, que codifica para la alfa-actinina 4, en las formas autosómicas dominantes. Las formas familiares de síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides no responden a ningún tratamiento con esteroides o fármacos inmunosupresores y la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311281017 Nephrotic syndrome with often-early onset defined by severe proteinuria with low serum albumin and possible edema. This disease is rare but severe as it usually progresses to end-stage renal failure. Mutations in the NPHS2 gene (chromosome 1q25-q31 and encoding podocine) have been found to be involved in autosomal recessive forms of the disease. Mutations in the podocine gene have also been detected in later-onset forms and in apparently sporadic forms. Mutations in the ACTN4 gene, coding for alpha-actinine 4, have been reported in autosomal dominant forms. Familial forms of idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome do not respond to any treatment with steroids or immunosuppressive drugs and the disease progress to terminal renal failure. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311282012 Nephrotic syndrome with often-early onset defined by severe proteinuria with low serum albumin and possible oedema. This disease is rare but severe as it usually progresses to end-stage renal failure. Mutations in the NPHS2 gene (chromosome 1q25-q31 and encoding podocine) have been found to be involved in autosomal recessive forms of the disease. Mutations in the podocine gene have also been detected in later-onset forms and in apparently sporadic forms. Mutations in the ACTN4 gene, coding for alpha-actinine 4, have been reported in autosomal dominant forms. Familial forms of idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome do not respond to any treatment with steroids or immunosuppressive drugs and the disease progress to terminal renal failure. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401685014 A rare, hereditary nephrotic syndrome characterized by proteinuria, hypoalbuminemia, edema, and hyperlipidemia, with an absence of response to an initial trial of corticosteroids (i.e. steroid-resistant nephrotic syndrome; SRNS) and a generally complicated course. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401686010 A rare, hereditary nephrotic syndrome characterised by proteinuria, hypoalbuminaemia, oedema, and hyperlipidaemia, with an absence of response to an initial trial of corticosteroids (i.e. steroid-resistant nephrotic syndrome; SRNS) and a generally complicated course. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	interpreta	Albumin measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	interpreta	Measurement of protein in urine (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	es un[a]	síndrome nefrótico resistente a los esteroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2175271000209119	síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175281000209116	síndrome nefrótico resistente a esteroides genético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175291000209118	síndrome nefrótico resistente a esteroides hereditario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132767012	síndrome nefrótico resistente a esteroides idiopático familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132768019	síndrome nefrótico resistente a esteroides idiopático familiar (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311279019	Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311280016	Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4550342013	Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4550343015	Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4550344014	Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134566016	Un síndrome nefrótico que frecuentemente se inicia a temprana edad, definido por la presencia de proteinuria severa con niveles séricos bajos de albúmina y posible edema. Esta enfermedad es rara pero severa porque habitualmente progresa a insuficiencia renal terminal. Se informó que mutaciones en el gen NPHS2 (cromosoma 1q25-q31 y codificador de podocina) están involucradas en las formas autosómicas recesivas de la enfermedad. También se detectaron mutaciones en el gen de podocina en las formas de comienzo más tardío y en las formas aparentemente esporádicas. Se informaron mutaciones en el gen ACTN4, que codifica para la alfa-actinina 4, en las formas autosómicas dominantes. Las formas familiares de síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides no responden a ningún tratamiento con esteroides o fármacos inmunosupresores y la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311281017	Nephrotic syndrome with often-early onset defined by severe proteinuria with low serum albumin and possible edema. This disease is rare but severe as it usually progresses to end-stage renal failure. Mutations in the NPHS2 gene (chromosome 1q25-q31 and encoding podocine) have been found to be involved in autosomal recessive forms of the disease. Mutations in the podocine gene have also been detected in later-onset forms and in apparently sporadic forms. Mutations in the ACTN4 gene, coding for alpha-actinine 4, have been reported in autosomal dominant forms. Familial forms of idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome do not respond to any treatment with steroids or immunosuppressive drugs and the disease progress to terminal renal failure.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311282012	Nephrotic syndrome with often-early onset defined by severe proteinuria with low serum albumin and possible oedema. This disease is rare but severe as it usually progresses to end-stage renal failure. Mutations in the NPHS2 gene (chromosome 1q25-q31 and encoding podocine) have been found to be involved in autosomal recessive forms of the disease. Mutations in the podocine gene have also been detected in later-onset forms and in apparently sporadic forms. Mutations in the ACTN4 gene, coding for alpha-actinine 4, have been reported in autosomal dominant forms. Familial forms of idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome do not respond to any treatment with steroids or immunosuppressive drugs and the disease progress to terminal renal failure.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401685014	A rare, hereditary nephrotic syndrome characterized by proteinuria, hypoalbuminemia, edema, and hyperlipidemia, with an absence of response to an initial trial of corticosteroids (i.e. steroid-resistant nephrotic syndrome; SRNS) and a generally complicated course.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401686010	A rare, hereditary nephrotic syndrome characterised by proteinuria, hypoalbuminaemia, oedema, and hyperlipidaemia, with an absence of response to an initial trial of corticosteroids (i.e. steroid-resistant nephrotic syndrome; SRNS) and a generally complicated course.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)