718176005: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2C (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...
• \trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131006010	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131007018	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131009015	distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica tipo 2C autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311380019	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2C (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311381015	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311382010	Limb girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131008011	La distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C es una distrofia de las cinturas escapular y pélvica con manifestaciones de debilidad de las cinturas de los miembros, hipertrofia de las pantorrillas, debilidad del diafragma y anomalías cardíacas variables. La capacidad para deambular puede perderse alrededor de los 12 años de edad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311384011	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD2C) is a limb girdle muscular dystrophy with manifestations of limb-girdle weakness, calf hypertrophy, diaphragmatic weakness and variable cardiac abnormalities. Ambulation may be lost by the age 12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401691011	A subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by a childhood onset of progressive shoulder and pelvic girdle muscle weakness and atrophy frequently associated with calf hypertrophy, diaphragmatic weakness, and/or variable cardiac abnormalities. Mild to moderate elevated serum creatine kinase levels and positive Gowers sign are reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401692016	A subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterised by a childhood onset of progressive shoulder and pelvic girdle muscle weakness and atrophy frequently associated with calf hypertrophy, diaphragmatic weakness, and/or variable cardiac abnormalities. Mild to moderate elevated serum creatine kinase levels and positive Gowers sign are reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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