718178006: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1B (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131598014 distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131599018 distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311388014 Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1B (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311389018 Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1B en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131600015 Una laminopatía con características de debilidad progresiva de las cinturas de los miembros, que por lo general afecta a la cintura pélvica antes que a los músculos humerales, con contracturas articulares leves y alteraciones de la conducción cardíaca auriculoventricular. A menudo se asocia con miocardiopatía dilatada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311390010 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B (LGMD1B) is a laminopathy with characteristics of progressive limb girdle weakness, usually affecting the pelvic girdle before humeral muscles, mild joint contractures and age-related atrioventricular cardiac conduction disturbances. Dilated cardiomyopathy is frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	es un[a]	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	es un[a]	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131598014	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131599018	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311388014	Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311389018	Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131600015	Una laminopatía con características de debilidad progresiva de las cinturas de los miembros, que por lo general afecta a la cintura pélvica antes que a los músculos humerales, con contracturas articulares leves y alteraciones de la conducción cardíaca auriculoventricular. A menudo se asocia con miocardiopatía dilatada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311390010	Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B (LGMD1B) is a laminopathy with characteristics of progressive limb girdle weakness, usually affecting the pelvic girdle before humeral muscles, mild joint contractures and age-related atrioventricular cardiac conduction disturbances. Dilated cardiomyopathy is frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)