718194004: Hypothyroidism due to mutation in transcription factor of pituitary development (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132266016 hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132267013 hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311456017 Hypothyroidism due to mutation in transcription factor of pituitary development (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311457014 Hypothyroidism due to mutation in transcription factor of pituitary development en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134413016 Una deficiencia permanente de la glándula tiroides que está presente desde el nacimiento. Se caracteriza por niveles bajos de hormonas tiroideas causados por trastornos en el desarrollo o la función de la glándula hipófisis. Las manifestaciones clínicas pueden ser sutiles, probablemente como resultado del pasaje transplacentario de parte de las hormonas tiroideas maternas o porque muchos niños tienen algo de producción tiroidea propia. Nunca se observa bocio . El crecimiento lineal lento y el retraso del desarrollo suelen ser evidentes entre los 4 y los 6 meses de edad. Sin tratamiento, el hipotiroidismo produce déficit intelectual severo y baja estatura. El hipotiroidismo se produce por mutaciones en los genes que regulan el desarrollo de la glándula hipófisis, incluyendo HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 y 5q). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311458016 A permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterized by low levels of thyroid hormones caused by disorders in the development or function of the pituitary. The clinical manifestations can be subtle, probably as a result of trans-placental passage of some maternal thyroid hormone or due to the fact that many infants have some thyroid production of their own. Goiter is always absent. Slow linear growth and developmental delay are usually apparent by 4-6 months of age. Without treatment hypothyroidism results in severe intellectual deficit and short stature. The hypothyroidism is caused by mutations in genes regulating pituitary gland development including HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 and PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 and 5q). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311459012 A permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterised by low levels of thyroid hormones caused by disorders in the development or function of the pituitary. The clinical manifestations can be subtle, probably as a result of trans-placental passage of some maternal thyroid hormone or due to the fact that many infants have some thyroid production of their own. Goitre is always absent. Slow linear growth and developmental delay are usually apparent by 4-6 months of age. Without treatment hypothyroidism results in severe intellectual deficit and short stature. The hypothyroidism is caused by mutations in genes regulating pituitary gland development including HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 and PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 and 5q). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401710017 Hypothyroidism due to mutations in transcription factors involved in pituitary development or function is a type of central congenital hypothyroidism, a permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterized by low levels of thyroid hormones caused by disorders in the development or function of the pituitary. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401711018 Hypothyroidism due to mutations in transcription factors involved in pituitary development or function is a type of central congenital hypothyroidism, a permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterised by low levels of thyroid hormones caused by disorders in the development or function of the pituitary. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	Due to	anomalía congénita de la hipófisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	es un[a]	hipotiroidismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3132267013	hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311456017	Hypothyroidism due to mutation in transcription factor of pituitary development (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311457014	Hypothyroidism due to mutation in transcription factor of pituitary development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134413016	Una deficiencia permanente de la glándula tiroides que está presente desde el nacimiento. Se caracteriza por niveles bajos de hormonas tiroideas causados por trastornos en el desarrollo o la función de la glándula hipófisis. Las manifestaciones clínicas pueden ser sutiles, probablemente como resultado del pasaje transplacentario de parte de las hormonas tiroideas maternas o porque muchos niños tienen algo de producción tiroidea propia. Nunca se observa bocio . El crecimiento lineal lento y el retraso del desarrollo suelen ser evidentes entre los 4 y los 6 meses de edad. Sin tratamiento, el hipotiroidismo produce déficit intelectual severo y baja estatura. El hipotiroidismo se produce por mutaciones en los genes que regulan el desarrollo de la glándula hipófisis, incluyendo HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 y 5q).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311458016	A permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterized by low levels of thyroid hormones caused by disorders in the development or function of the pituitary. The clinical manifestations can be subtle, probably as a result of trans-placental passage of some maternal thyroid hormone or due to the fact that many infants have some thyroid production of their own. Goiter is always absent. Slow linear growth and developmental delay are usually apparent by 4-6 months of age. Without treatment hypothyroidism results in severe intellectual deficit and short stature. The hypothyroidism is caused by mutations in genes regulating pituitary gland development including HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 and PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 and 5q).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311459012	A permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterised by low levels of thyroid hormones caused by disorders in the development or function of the pituitary. The clinical manifestations can be subtle, probably as a result of trans-placental passage of some maternal thyroid hormone or due to the fact that many infants have some thyroid production of their own. Goitre is always absent. Slow linear growth and developmental delay are usually apparent by 4-6 months of age. Without treatment hypothyroidism results in severe intellectual deficit and short stature. The hypothyroidism is caused by mutations in genes regulating pituitary gland development including HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 and PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 and 5q).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5401711018	Hypothyroidism due to mutations in transcription factors involved in pituitary development or function is a type of central congenital hypothyroidism, a permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterised by low levels of thyroid hormones caused by disorders in the development or function of the pituitary.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)