718196002: Beta thalassemia X-linked thrombocytopenia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X

\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia beta\síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130172016 síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130173014 síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311471018 Beta thalassemia X-linked thrombocytopenia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311472013 Beta thalassemia X-linked thrombocytopenia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311473015 Beta thalassaemia X-linked thrombocytopenia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130174015 Una forma de talasemia beta caracterizada por esplenomegalia y petequias, trombocitopenia moderada, tiempo de sangrado prolongado debido a disfunción plaquetaria, reticulocitosis y talasemia beta leve. No se conoce la prevalencia de esta forma. El trastorno no se asocia con mutaciones en el gen HBB (11p15.5), sino con mutaciones en el gen que codifica la proteína 1 de unión a la secuencia GATA (GATA1; Xp11.23), que dan como resultado menor expresión de los genes de beta-globina. La transmisión está ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311474014 A form of beta-thalassemia characterized by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassemia. Prevalence of this form is not known. The disorder is not associated with mutations in the HBB gene (11p15.5), but with mutations in the gene encoding GATA-binding protein-1 (GATA1; Xp11.23) that result in reduced expression of the beta-globin genes. Transmission is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311475010 A form of beta-thalassaemia characterised by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassaemia. Prevalence of this form is not known. The disorder is not associated with mutations in the HBB gene (11p15.5), but with mutations in the gene encoding GATA-binding protein-1 (GATA1; Xp11.23) that result in reduced expression of the beta-globin genes. Transmission is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401712013 Beta-thalassemia - X-linked thrombocytopenia is a form of beta-thalassemia characterized by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401713015 Beta-thalassaemia - X-linked thrombocytopenia is a form of beta-thalassaemia characterised by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	es un[a]	talasemia beta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	es un[a]	Congenital anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130172016	síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130173014	síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311471018	Beta thalassemia X-linked thrombocytopenia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311472013	Beta thalassemia X-linked thrombocytopenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311473015	Beta thalassaemia X-linked thrombocytopenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130174015	Una forma de talasemia beta caracterizada por esplenomegalia y petequias, trombocitopenia moderada, tiempo de sangrado prolongado debido a disfunción plaquetaria, reticulocitosis y talasemia beta leve. No se conoce la prevalencia de esta forma. El trastorno no se asocia con mutaciones en el gen HBB (11p15.5), sino con mutaciones en el gen que codifica la proteína 1 de unión a la secuencia GATA (GATA1; Xp11.23), que dan como resultado menor expresión de los genes de beta-globina. La transmisión está ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311474014	A form of beta-thalassemia characterized by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassemia. Prevalence of this form is not known. The disorder is not associated with mutations in the HBB gene (11p15.5), but with mutations in the gene encoding GATA-binding protein-1 (GATA1; Xp11.23) that result in reduced expression of the beta-globin genes. Transmission is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311475010	A form of beta-thalassaemia characterised by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassaemia. Prevalence of this form is not known. The disorder is not associated with mutations in the HBB gene (11p15.5), but with mutations in the gene encoding GATA-binding protein-1 (GATA1; Xp11.23) that result in reduced expression of the beta-globin genes. Transmission is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401712013	Beta-thalassemia - X-linked thrombocytopenia is a form of beta-thalassemia characterized by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401713015	Beta-thalassaemia - X-linked thrombocytopenia is a form of beta-thalassaemia characterised by splenomegaly and petechiae, moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time due to platelet dysfunction, reticulocytosis and mild beta-thalassaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)