718210003: Deficiency of monoamine oxidase A (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de monoamino oxidasa A
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de monoamino oxidasa A
• \trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\deficiencia de monoamino oxidasa A
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de monoamino oxidasa A
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de monoamino oxidasa A
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de monoamino oxidasa A
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de monoamino oxidasa A
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de tiraminasa\deficiencia de monoamino oxidasa A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132112017	deficiencia de monoamino oxidasa A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132113010	deficiencia de monoamino oxidasa A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132114016	síndrome de Brunner	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308700019	Deficiency of monoamine oxidase A (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310405019	Deficiency of monoamine oxidase A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311514018	Monoamine oxidase A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311515017	Brunner syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132115015	Un trastorno del metabolismo de las aminas biogénicas, muy raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por déficit intelectual leve, agresividad impulsiva y en ocasiones, comportamiento violento. Está presente desde la infancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311518015	A very rare recessive X-linked biogenic amine metabolism disorder with clinical characteristics of mild intellectual deficit, impulsive aggressiveness, sometimes violent behavior and presenting from childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311519011	A very rare recessive X-linked biogenic amine metabolism disorder with clinical characteristics of mild intellectual deficit, impulsive aggressiveness, sometimes violent behaviour and presenting from childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401715010	Monoamine oxidase-A deficiency is a very rare recessive X-linked biogenic amine metabolism disorder characterized clinically by mild intellectual deficit, impulsive aggressiveness, and sometimes violent behavior and presenting from childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401716011	Monoamine oxidase-A deficiency is a very rare recessive X-linked biogenic amine metabolism disorder characterised clinically by mild intellectual deficit, impulsive aggressiveness, and sometimes violent behaviour and presenting from childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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