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718211004: Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2518291000209110 síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2518301000209111 síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131694016 síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131695015 síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311520017 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311521018 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591655016 Ehlers-Danlos syndrome type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591657012 Ehlers-Danlos syndrome type VI en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131696019 Una forma de síndrome de Ehlers-Danlos con características de hipotonía, cifoescoliosis al nacer e hiperextensibilidad articular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311524014 A form of Ehlers-Danlos syndrome with characteristics of hypotonia, kyphoscoliosis at birth and joint hyperextensibility. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401717019 A rare systemic disease for which two subtypes exist, either related to the gene PLOD1 or FKBP22, and for which the clinically overlapping characteristics include congenital muscle hypotonia, congenital or early-onset kyphoscoliosis (progressive or non-progressive), and generalized joint hypermobility with dislocations/subluxations (in particular of the shoulders, hips, and knees). Additional features which may occur in both subtypes are skin hyperextensibility, easy bruising of the skin, rupture/aneurysm of a medium-sized artery, osteopenia/osteoporosis, blue sclerae, umbilical or inguinal hernia, chest deformity, marfanoid habitus, talipes equinovarus, and refractive errors. Gene-specific features, with variable presentation, are additionally observed in each subtype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401718012 A rare systemic disease for which two subtypes exist, either related to the gene PLOD1 or FKBP22, and for which the clinically overlapping characteristics include congenital muscle hypotonia, congenital or early-onset kyphoscoliosis (progressive or non-progressive), and generalised joint hypermobility with dislocations/subluxations (in particular of the shoulders, hips, and knees). Additional features which may occur in both subtypes are skin hyperextensibility, easy bruising of the skin, rupture/aneurysm of a medium-sized artery, osteopenia/osteoporosis, blue sclerae, umbilical or inguinal hernia, chest deformity, marfanoid habitus, talipes equinovarus, and refractive errors. Gene-specific features, with variable presentation, are additionally observed in each subtype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


2 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] displasia esquelética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] trastorno hereditario del tegumento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] Congenital kyphoscoliosis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de la columna vertebral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada Lateral abnormal curvature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de la columna vertebral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada Anteroposterior abnormal curvature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] Ehlers-Danlos syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Ehlers-Danlos, deficiencia de hidroxilisina (trastorno) es un[a] True síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) es un[a] True síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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