Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3132052017 | acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132053010 | acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132054016 | deficiencia de citocromo C oxidasa tipo francocanadiense | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3310361012 | Congenital lactic acidosis Saguenay-Lac-Saint-Jean type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3310362017 | Congenital lactic acidosis Saguenay-Lac-Saint-Jean type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311561017 | Leigh syndrome French-Canadian type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311562012 | Cytochrome oxidase deficiency Saguenay-Lac-Saint-Jean type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311563019 | Cytochrome C oxidase deficiency French-Canadian type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134571011 | Una enfermedad mitocondrial, una forma francocanadiense del síndrome de Leigh, caracterizado por acidosis metabólica crónica, hipotonía, dismorfismo facial y retraso del desarrollo. Se describió por primera vez en Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, Canadá). En esta región, la prevalencia de la mutación genética responsable del trastorno se calcula en 1/23 habitantes y podría deberse a un defecto fundador. Hay 3 formas de la enfermedad, correspondientes a grados de severidad variables: una forma neonatal, una forma clásica y una forma denominada "de los sobrevivientes". Esta última describe a los pacientes que han sobrevivido a varios episodios, atraviesan un umbral crítico y presentan síntomas menos severos. Se produce por dos tipos de mutaciones en el gen LRPPRC (2p21). El modo de herencia es autosómico recesivo monogénico. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311565014 | A mitochondrial disease, a French Canadian form of Leigh syndrome, with characteristics of chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development. It was first described in Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, Canada) in this region the prevalence of the gene mutation underlying the disorder is estimated to be 1/23 inhabitants and may be due to a founder effect. There are 3 forms of the disease corresponding to varying degrees of severity: a neonatal form, a classic form and a so-called survivor form. Survivor form describes those who have survived several episodes, cross a critical threshold and show less severe symptoms. Caused by two types of mutations in the LRPPRC gene (2p21). The disease follows a monogenic autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401730018 | A rare degenerative mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401731019 | A rare degenerative mitochondrial disease characterised by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR