718221007: Behr syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130160010	atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130161014	atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130162019	síndrome de Behr	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310335013	Behr syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310359015	Behr syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311570019	Infantile hereditary optic atrophy with neurological abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130163012	Este síndrome incluye atrofia óptica asociada con manifestaciones neurológicas. Clínicamente es similar al síndrome de Costeff pero se distingue por la ausencia de anomalías metabólicas. Este trastorno hereditario se transmite en forma autosómica recesiva. La atrofia óptica es responsable de una alteración visual moderada a severa que aparece en los primeros años de vida. Las manifestaciones neurológicas pueden incluir epilepsia mioclónica, paraplejía espástica progresiva debida a compromiso de la vía piramidal, disartria, signos extrapiramidales, ataxia, incontinencia urinaria, retardo mental, pérdida sensitiva de la columna posterior o contracturas musculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311571015	Behr syndrome includes an optic atrophy associated with neurological manifestations. This syndrome is clinically similar to Costeff syndrome but can be distinguished by the absence of metabolic abnormalities. This inherited disorder is transmitted following an autosomal recessive pattern. The optic atrophy is responsible for a moderate to severe visual impairment that appears early in life. The neurological manifestations can include myoclonic epilepsy, progressive spastic paraplegia due to pyramidal tract involvement, dysarthria, extra-pyramidal tract signs, ataxia, urinary incontinence, mental retardation, posterior column sensory loss or muscle contractures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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