718222000: Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of knee (disorder)\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of knee (disorder)\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\hallazgo relacionado con la región de la rodilla (hallazgo)\Disorder of knee (disorder)\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Disorder of knee (disorder)\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of knee (disorder)\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\síndrome del pterigión poplíteo\síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130116010 síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130117018 síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311572010 Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311573017 Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311574011 Facio-genito-popliteal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311575012 Popliteal web syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130118011 Una malformación genética rara caracterizada por fisura de labio con fisura de paladar o sin ella, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anormales, sindactilia de dedos de manos y/o pies y un pliegue cutáneo piramidal sobre la uña del primer dedo del pie. Se asocia con mutaciones del gen IRF6 (1q32.2-q32.3) que interviene en la formación de tejidos conjuntivos y epiteliales. El patrón de herencia es autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311576013 A rare genetic malformation disorder with characteristics of cleft lip, with or without cleft palate, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail. Associated with mutations in the IRF6 gene (1q32.2-q32.3) which is involved in the formation of connective and epithelial tissues. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401734010 A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401735011 A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	es un[a]	síndrome del pterigión poplíteo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	morfología asociada	membrana congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	sitio del hallazgo	Popliteal region structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130116010	síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130117018	síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311572010	Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311573017	Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311574011	Facio-genito-popliteal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311575012	Popliteal web syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130118011	Una malformación genética rara caracterizada por fisura de labio con fisura de paladar o sin ella, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anormales, sindactilia de dedos de manos y/o pies y un pliegue cutáneo piramidal sobre la uña del primer dedo del pie. Se asocia con mutaciones del gen IRF6 (1q32.2-q32.3) que interviene en la formación de tejidos conjuntivos y epiteliales. El patrón de herencia es autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311576013	A rare genetic malformation disorder with characteristics of cleft lip, with or without cleft palate, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail. Associated with mutations in the IRF6 gene (1q32.2-q32.3) which is involved in the formation of connective and epithelial tissues. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401734010	A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401735011	A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)