718224004: Progressive hemifacial atrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de la cabeza\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva

\enfermedad\trastorno degenerativo\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de la cabeza\hemiatrofia facial\atrofia hemifacial progresiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133235018 atrofia hemifacial progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133236017 atrofia hemifacial progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133237014 síndrome de Parry Romberg es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133238016 síndrome de Romberg es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311580015 Progressive hemifacial atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311581016 Progressive hemifacial atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311582011 Parry Romberg syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311583018 Romberg syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134573014 Un trastorno adquirido raro caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y las partes blandas de la mitad de la cara, que le otorgan una apariencia hundida. También pueden estar afectados los músculos, los cartílagos y las estructuras óseas subyacentes. Por lo general se presenta durante los primeros 20 años de vida y puede comenzar con alopecia, hipopigmentación del pelo y atrofia. Puede extenderse al labio superior y a un lado de la lengua y los músculos masticatorios, con desviación de la nariz y/o de la boca hacia el lado afectado. En raros casos pueden estar afectados ambos lados de la cara y la piel en los brazos/tronco/piernas o en todo el cuerpo. La autoinmunidad podría ser una causa, junto con traumatismos faciales o de la cabeza, meningoencefalitis, desarrollo anormal o hiperactividad del sistema nervioso simpático, neurovasculitis, anomalías de la angiogénesis e infecciones víricas lentas. Esporádicamente se informaron raros casos familiares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311584012 A rare acquired disorder with characteristics of unilateral slowly progressive atrophy of the skin and soft tissues of half of the face leading to a sunken appearance. Muscles, cartilage and the underlying bony structures may also be involved. Usually presents during the first 20 years of life and may start with alopecia, hair hypopigmentation, and atrophy. May extend to the upper lip and or one side of the tongue and the masticatory muscles, resulting in deviation of the nose and or mouth toward the affected side. Rarely both sides of the face and the skin on the arms/trunk/leg or the entire body may be involved. Autoimmunity may be a cause along with facial or head trauma, meningoencephalitis, abnormal development or hyperactivity of the sympathetic nervous system, neuro-vasculitis, angiogenesis anomalies, and slow viral infections. Sporadic but rare familial cases have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401736012 Progressive hemifacial atrophy (PHA) is a rare acquired disorder, characterized by unilateral slowly progressive atrophy of the skin and soft tissues of half of the face leading to a sunken appearance. Muscles, cartilage and the underlying bony structures may also be involved. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401737015 Progressive hemifacial atrophy (PHA) is a rare acquired disorder, characterised by unilateral slowly progressive atrophy of the skin and soft tissues of half of the face leading to a sunken appearance. Muscles, cartilage and the underlying bony structures may also be involved. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia hemifacial progresiva	es un[a]	hemiatrofia facial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia hemifacial progresiva	morfología asociada	Hemiatrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia hemifacial progresiva	sitio del hallazgo	estructura de partes blandas de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133235018	atrofia hemifacial progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133236017	atrofia hemifacial progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133237014	síndrome de Parry Romberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133238016	síndrome de Romberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311580015	Progressive hemifacial atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311581016	Progressive hemifacial atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311582011	Parry Romberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311583018	Romberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134573014	Un trastorno adquirido raro caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y las partes blandas de la mitad de la cara, que le otorgan una apariencia hundida. También pueden estar afectados los músculos, los cartílagos y las estructuras óseas subyacentes. Por lo general se presenta durante los primeros 20 años de vida y puede comenzar con alopecia, hipopigmentación del pelo y atrofia. Puede extenderse al labio superior y a un lado de la lengua y los músculos masticatorios, con desviación de la nariz y/o de la boca hacia el lado afectado. En raros casos pueden estar afectados ambos lados de la cara y la piel en los brazos/tronco/piernas o en todo el cuerpo. La autoinmunidad podría ser una causa, junto con traumatismos faciales o de la cabeza, meningoencefalitis, desarrollo anormal o hiperactividad del sistema nervioso simpático, neurovasculitis, anomalías de la angiogénesis e infecciones víricas lentas. Esporádicamente se informaron raros casos familiares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311584012	A rare acquired disorder with characteristics of unilateral slowly progressive atrophy of the skin and soft tissues of half of the face leading to a sunken appearance. Muscles, cartilage and the underlying bony structures may also be involved. Usually presents during the first 20 years of life and may start with alopecia, hair hypopigmentation, and atrophy. May extend to the upper lip and or one side of the tongue and the masticatory muscles, resulting in deviation of the nose and or mouth toward the affected side. Rarely both sides of the face and the skin on the arms/trunk/leg or the entire body may be involved. Autoimmunity may be a cause along with facial or head trauma, meningoencephalitis, abnormal development or hyperactivity of the sympathetic nervous system, neuro-vasculitis, angiogenesis anomalies, and slow viral infections. Sporadic but rare familial cases have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401736012	Progressive hemifacial atrophy (PHA) is a rare acquired disorder, characterized by unilateral slowly progressive atrophy of the skin and soft tissues of half of the face leading to a sunken appearance. Muscles, cartilage and the underlying bony structures may also be involved.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401737015	Progressive hemifacial atrophy (PHA) is a rare acquired disorder, characterised by unilateral slowly progressive atrophy of the skin and soft tissues of half of the face leading to a sunken appearance. Muscles, cartilage and the underlying bony structures may also be involved.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)