718230004: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132477013	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132478015	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311607013	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311608015	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311610018	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IFNgammaR1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134575019	Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias, caracterizada por deficiencia completa del receptor 1 de interferón gamma (IFN-gammaR1), que produce alteración de la inmunidad relacionada con el IFN-gamma y en consecuencia, infecciones severas y a menudo fatales con bacilo de Calmette-Guérin y otras micobacterias ambientales. La infección es diseminada y puede afectar las partes blandas, médula ósea, pulmones, piel, huesos y ganglios linfáticos. Las manifestaciones incluyen fiebre, descenso de peso, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías y lesiones semejantes a las de la lepra lepromatosa. Se produce por deficiencia completa de IFN-gammaR1 por mutaciones en el gen IFNGR1 en el cromosoma 6q23-q24. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311609011	A genetic variant of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases with characteristics of a complete deficiency in interferon gamma receptor 1(IFN-gammaR1), leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin and other environmental mycobacteria. Infection is disseminated and can involve soft tissue, bone marrow, lungs, skin, bones and lymph nodes. Manifestations include fever, weight loss, hepatosplenomegaly, lymphadenopathies and lepromatous-like lesions. Caused by complete IFN-gammaR1 deficiency due to mutations in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23-q24. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401744012	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 1 (IFN-gammaR1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a complete deficiency in IFN-gammaR1, leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401745013	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 1 (IFN-gammaR1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by a complete deficiency in IFN-gammaR1, leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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