Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3136537017 | miopatía de Bethlem (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3136538010 | miopatía de Bethlem | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3136539019 | miopatía autosómica dominante benigna | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312733011 | Bethlem myopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312803013 | Bethlem myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312804019 | Benign autosomal dominant myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148622015 | Una forma autosómica dominante benigna de distrofia muscular lentamente progresiva. Hasta la fecha se informaron menos de 100 casos en la bibliografía, lo que ilustra su rareza. Las características clínicas no difieren notablemente de las observadas en otras formas leves de distrofia muscular progresiva, con excepción de las contracturas de los dedos de las manos, que en ocasiones sugieren el diagnóstico. Los niveles de creatina cinasa y los hallazgos histológicos no son concluyentes. La enfermedad se produce por mutaciones en una de las tres subunidades del colágeno tipo VI. Sin embargo, los estudios moleculares se ven obstaculizados por el tamaño y el patrón de expresión de los genes. El tratamiento es sólo de sostén. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312805018 | A benign autosomal dominant form of slowly progressive muscular dystrophy. To date, fewer than 100 cases have been reported in the literature, thus illustrating its rarity. The clinical features do not differ markedly from those of other mild forms of progressive muscular dystrophy with the exception of finger contractures that are sometimes suggestive of the diagnosis. Creatine kinase levels and histological findings are not conclusive. Mutations in one of the three subunits of collagen VI are responsible for the disease. Molecular studies are however hampered by the size and expression pattern of the genes. Treatment remains purely supportive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401766017 | A form of congenital muscular dystrophy characterized by a congenital to childhood onset of progressive proximal muscle weakness, joint contractures, and potential respiratory insufficiency in adulthood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401767014 | A form of congenital muscular dystrophy characterised by a congenital to childhood onset of progressive proximal muscle weakness, joint contractures, and potential respiratory insufficiency in adulthood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR