Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138358015 | síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138359011 | síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138360018 | síndrome de Abruzzo-Erikson | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312811015 | Abruzzo Erickson syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312812010 | CHARGE-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312814011 | Cleft palate with coloboma of eye and deafness syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312815012 | Cleft palate with coloboma of eye and deafness syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148987013 | Síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por fisura de paladas, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia de conducción y neurosensorial mixta, baja estatura y sinostosis radiocubital. Hasta la fecha se describieron 4 casos en la bibliografía. Estas manifestaciones se superponen con las del síndrome CHARGE, sin embargo, a diferencia de éste, los pacientes con el síndrome de Abruzzo-Erikson no presentan discapacidad intelectual, atresia de coanas o hipoplasia genital. Se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X y las mujeres portadoras tienen una 50% de probabilidades de transmitir la mutación a sus hijos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312813017 | A multiple congenital anomalies syndrome with manifestations of cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature and radio-ulnar synostosis. To date, 4 cases have been described in the literature. These manifestations overlap with those of CHARGE syndrome, however, in contrast to CHARGE syndrome, patients with Abruzzo-Erikson syndrome do not show intellectual disability, choanal atresia or genital hypoplasia. Inherited in an X-linked recessive manner, with a carrier female having a 50% chance of transmitting the mutation to her offspring. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401770013 | An orofacial clefting syndrome that is characterized by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401771012 | An orofacial clefting syndrome that is characterised by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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