718575002: Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141376015 síndrome de abléfaron y macrostomía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141377012 síndrome de abléfaron y macrostomía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312810019 Ablepharon macrostomia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312816013 Ablepharon macrostomia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149208016 Un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro caracterizado por la asociación de abléfaron, macrostomía, anomalías del oído externo, sindactilia de manos y pies, hallazgos cutáneos (como piel seca y áspera o pliegues cutáneos redundantes), alopecia o cabello ralo, malformaciones genitales y retraso del desarrollo en dos tercios de los casos. Otras manifestaciones informadas incluyen hipoplasia malar, pezones ausentes o hipoplásicos, anomalías umbilicales y retraso del crecimiento. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312817016 An extremely rare multiple congenital malformation syndrome with the association of ablepharon, macrostomia, abnormal external ears, syndactyly of the hands and feet, skin findings (such as dry and coarse skin or redundant folds of skin), absent or sparse hair, genital malformations and developmental delay in two thirds of cases. Other reported manifestations include malar hypoplasia, absent or hypoplastic nipples, umbilical abnormalities and growth retardation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401772017 An extremely rare multiple congenital malformation syndrome characterized by the association of ablepharon, macrostomia, abnormal external ears, syndactyly of the hands and feet, skin findings (such as dry and coarse skin or redundant folds of skin), absent or sparse hair, genital malformations and developmental delay (in 2/3 of cases). Other reported manifestations include malar hypoplasia, absent or hypoplastic nipples, umbilical abnormalities and growth retardation. It is a mainly sporadic disorder, although a few familial cases having been reported, and it displays significant clinical overlap with Fraser syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401773010 An extremely rare multiple congenital malformation syndrome characterised by the association of ablepharon, macrostomia, abnormal external ears, syndactyly of the hands and feet, skin findings (such as dry and coarse skin or redundant folds of skin), absent or sparse hair, genital malformations and developmental delay (in 2/3 of cases). Other reported manifestations include malar hypoplasia, absent or hypoplastic nipples, umbilical abnormalities and growth retardation. It is a mainly sporadic disorder, although a few familial cases having been reported, and it displays significant clinical overlap with Fraser syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de abléfaron y macrostomía	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de abléfaron y macrostomía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de abléfaron y macrostomía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de abléfaron y macrostomía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de abléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de abléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de abléfaron y macrostomía	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de abléfaron y macrostomía	Due to	Congenital failure of fusion between maxillary and mandibular processes (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	Ablepharon	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	Congenital macrostomia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de abléfaron y macrostomía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de abléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de abléfaron y macrostomía	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de abléfaron y macrostomía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de abléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de abléfaron y macrostomía	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de abléfaron y macrostomía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de abléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	Structure of oral region of face	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141376015	síndrome de abléfaron y macrostomía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141377012	síndrome de abléfaron y macrostomía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312810019	Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312816013	Ablepharon macrostomia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149208016	Un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro caracterizado por la asociación de abléfaron, macrostomía, anomalías del oído externo, sindactilia de manos y pies, hallazgos cutáneos (como piel seca y áspera o pliegues cutáneos redundantes), alopecia o cabello ralo, malformaciones genitales y retraso del desarrollo en dos tercios de los casos. Otras manifestaciones informadas incluyen hipoplasia malar, pezones ausentes o hipoplásicos, anomalías umbilicales y retraso del crecimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312817016	An extremely rare multiple congenital malformation syndrome with the association of ablepharon, macrostomia, abnormal external ears, syndactyly of the hands and feet, skin findings (such as dry and coarse skin or redundant folds of skin), absent or sparse hair, genital malformations and developmental delay in two thirds of cases. Other reported manifestations include malar hypoplasia, absent or hypoplastic nipples, umbilical abnormalities and growth retardation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401772017	An extremely rare multiple congenital malformation syndrome characterized by the association of ablepharon, macrostomia, abnormal external ears, syndactyly of the hands and feet, skin findings (such as dry and coarse skin or redundant folds of skin), absent or sparse hair, genital malformations and developmental delay (in 2/3 of cases). Other reported manifestations include malar hypoplasia, absent or hypoplastic nipples, umbilical abnormalities and growth retardation. It is a mainly sporadic disorder, although a few familial cases having been reported, and it displays significant clinical overlap with Fraser syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401773010	An extremely rare multiple congenital malformation syndrome characterised by the association of ablepharon, macrostomia, abnormal external ears, syndactyly of the hands and feet, skin findings (such as dry and coarse skin or redundant folds of skin), absent or sparse hair, genital malformations and developmental delay (in 2/3 of cases). Other reported manifestations include malar hypoplasia, absent or hypoplastic nipples, umbilical abnormalities and growth retardation. It is a mainly sporadic disorder, although a few familial cases having been reported, and it displays significant clinical overlap with Fraser syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)