718579008: X-linked endothelial dystrophy of cornea (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141380013 distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141381012 distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312828017 X-linked endothelial dystrophy of cornea (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312829013 X-linked endothelial dystrophy of cornea en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312830015 X-linked endothelial corneal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148853016 Un subtipo raro de distrofia corneal posterior caracterizada por opacificación congénita de la córnea en vidrio esmerilado o una opacidad corneal difusa y visión borrosa en los pacientes varones. Se desconoce la prevalencia de esta distrofia corneal rara. Los varones están más severamente afectados que las mujeres. La afección es progresiva en los varones y no progresiva en las mujeres. Se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq25) pero no se ha identificado el gen causal. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312831016 A rare subtype of posterior corneal dystrophy with characteristics of congenital ground glass corneal clouding or a diffuse corneal haze, and blurred vision in male patients. Prevalence of this rare corneal dystrophy is unknown. Males are affected more severely than females. The condition is progressive in males and non-progressive in females. Has been mapped to the long arm of the X-chromosome (Xq25) but the causative gene has not been identified. Transmission is X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401778018 X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) is a rare subtype of posterior corneal dystrophy characterized by congenital ground glass corneal clouding or a diffuse corneal haze, and blurred vision in male patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401779014 X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) is a rare subtype of posterior corneal dystrophy characterised by congenital ground glass corneal clouding or a diffuse corneal haze, and blurred vision in male patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	distrofia corneal hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Corneal endothelial dystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del endotelio de la córnea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141380013	distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141381012	distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312828017	X-linked endothelial dystrophy of cornea (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312829013	X-linked endothelial dystrophy of cornea	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312830015	X-linked endothelial corneal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148853016	Un subtipo raro de distrofia corneal posterior caracterizada por opacificación congénita de la córnea en vidrio esmerilado o una opacidad corneal difusa y visión borrosa en los pacientes varones. Se desconoce la prevalencia de esta distrofia corneal rara. Los varones están más severamente afectados que las mujeres. La afección es progresiva en los varones y no progresiva en las mujeres. Se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq25) pero no se ha identificado el gen causal. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312831016	A rare subtype of posterior corneal dystrophy with characteristics of congenital ground glass corneal clouding or a diffuse corneal haze, and blurred vision in male patients. Prevalence of this rare corneal dystrophy is unknown. Males are affected more severely than females. The condition is progressive in males and non-progressive in females. Has been mapped to the long arm of the X-chromosome (Xq25) but the causative gene has not been identified. Transmission is X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401778018	X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) is a rare subtype of posterior corneal dystrophy characterized by congenital ground glass corneal clouding or a diffuse corneal haze, and blurred vision in male patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401779014	X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) is a rare subtype of posterior corneal dystrophy characterised by congenital ground glass corneal clouding or a diffuse corneal haze, and blurred vision in male patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)