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718610008: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138306014 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138307017 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138308010 enfermedad de Norman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312926017 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312927014 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312928016 PCH1 - pontocerebellar hypoplasia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312929012 Pontocerebellar hypoplasia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312930019 Norman disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050141000209118 Una enfermedad caracterizada por polihidramnios prenatal con artrogriposis múltiple congénita. Los recién nacidos con HPC1 se presentan con hipotonía, alteración de la deglución con dificultad alimentaria y microcefalia progresiva que se desarrolla principalmente después del nacimiento. Posteriormente se observa un déficit psicomotor severo. El curso clínico es grave. Se informaron alrededor de 40 pacientes con HPC1. Hasta la fecha se observaron mutaciones recesivas en el gen EXOSC3, y en casos más aislados se reportaron mutaciones recesivas en los genes: homólogo 54 de la endonucleasa de empalme del ARNt (TSEN54), ARN sintetasa de arginil-transferencia mitocondrial (RARS2) y cinasa 1 relacionada con vaccinia (VRK1). La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3148962018 Una enfermedad caracterizada por polihidramnios prenatal con artrogriposis múltiple congénita. Los recién nacidos con HPC1 se presentan con hipotonía, alteración de la deglución con dificultad alimentaria y microcefalia progresiva que se desarrolla principalmente después del nacimiento. Posteriormente se observa un déficit psicomotor severo. El curso clínico es grave. Se informaron alrededor de 40 pacientes con HPC1. Hasta la fecha se observaron mutaciones recesivas en lo genes homólogo 54 de la endonucleasa de empalme del ARNt (TSEN54), ARN sintetasa de arginil-transferencia mitocondrial (RARS2) y cinasa 1 relacionada con vaccinia VRK1). La transmisión es autosómica recesiva. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312988018 PCH1 often has prenatal characteristics of polyhydramnios with arthrogryposis multiplex congenita. Neonates with PCH1 present with hypotonia, impaired swallowing with consequent feeding difficulties and progressive microcephaly which mostly develops postnatally. Subsequently a severe psychomotor deficit becomes apparent. The clinical course is severe. About 40 patients with PCH1 have been reported. To date recessive mutations have been noted in the EXOSC3 gene and in single cases recessive mutations have been found in the tRNA splicing endonuclease homolog 54 (TSEN54), mitochondrial arginyl-transfer RNA synthetase (RARS2), and in the vaccinia-related kinase 1 (VRK1) gene. PCH1 has an autosomal recessive transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401792012 A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by spinal cord anterior horn cell degeneration in addition to pontocerebellar hypoplasia. Clinically, patients manifest with a severe global development deficit that is evident early on from difficulties in feeding and swallowing. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401793019 A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterised by spinal cord anterior horn cell degeneration in addition to pontocerebellar hypoplasia. Clinically, patients manifest with a severe global development deficit that is evident early on from difficulties in feeding and swallowing. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) sitio del hallazgo Pontine structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es un[a] Congenital pontocerebellar hypoplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) sitio del hallazgo Pontine structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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