718611007: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141402015 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141403013 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312932010 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312933017 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312934011 PCH8 - pontocerebellar hypoplasia type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312935012 Pontocerebellar hypoplasia type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312936013 Pontocerebellar hypoplasia due to CHMP1A (charged multivesicular body protein 1A) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148968019 Una nueva forma muy rara de HPC que se manifiesta clínicamente con microcefalia progresiva, dificultades para alimentarse y retraso del desarrollo severo. Aunque los pacientes afectados pueden lograr la deambulación, la hipotonía a menudo se asocia con aumento del tono muscular de las extremidades inferiores y de los reflejos tendinosos profundos, deformidades articulares de las extremidades inferiores y ocasionalmente convulsiones complejas. La HPC8 se produce por mutaciones de pérdida de la función en el gen CHMP1A. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312906016 A novel very rare form of PCH with clinical manifestations of progressive microcephaly, feeding difficulties and severe developmental delay. Although walking may be achieved, hypotonia often associated with increased muscle tone of lower extremities and deep tendon reflexes, joint deformities in the lower extremities, and occasionally complex seizures are demonstrated. PCH8 is caused by a loss-of-function mutation in the CHMP1A gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401794013 Pontocerebellar hypoplasia type 8 (PCH8) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia characterized clinically by progressive microencephaly, feeding difficulties, severe developmental delay, although walking may be achieved, hypotonia often associated with increased muscle tone of lower extremities and deep tendon reflexes, joint deformities in the lower extremities, and occasionally complex seizures. PCH8 is caused by a loss-of-function mutation in the CHMP1A gene. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia with vermis and hemispheres equally affected and mild to severely reduced cerebral white matter volume with a fully formed very thin corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401795014 Pontocerebellar hypoplasia type 8 (PCH8) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia characterised clinically by progressive microencephaly, feeding difficulties, severe developmental delay, although walking may be achieved, hypotonia often associated with increased muscle tone of lower extremities and deep tendon reflexes, joint deformities in the lower extremities, and occasionally complex seizures. PCH8 is caused by a loss-of-function mutation in the CHMP1A gene. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia with vermis and hemispheres equally affected and mild to severely reduced cerebral white matter volume with a fully formed very thin corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	es un[a]	Congenital pontocerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141402015	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141403013	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312932010	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312933017	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312934011	PCH8 - pontocerebellar hypoplasia type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312935012	Pontocerebellar hypoplasia type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312936013	Pontocerebellar hypoplasia due to CHMP1A (charged multivesicular body protein 1A) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148968019	Una nueva forma muy rara de HPC que se manifiesta clínicamente con microcefalia progresiva, dificultades para alimentarse y retraso del desarrollo severo. Aunque los pacientes afectados pueden lograr la deambulación, la hipotonía a menudo se asocia con aumento del tono muscular de las extremidades inferiores y de los reflejos tendinosos profundos, deformidades articulares de las extremidades inferiores y ocasionalmente convulsiones complejas. La HPC8 se produce por mutaciones de pérdida de la función en el gen CHMP1A.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312906016	A novel very rare form of PCH with clinical manifestations of progressive microcephaly, feeding difficulties and severe developmental delay. Although walking may be achieved, hypotonia often associated with increased muscle tone of lower extremities and deep tendon reflexes, joint deformities in the lower extremities, and occasionally complex seizures are demonstrated. PCH8 is caused by a loss-of-function mutation in the CHMP1A gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401794013	Pontocerebellar hypoplasia type 8 (PCH8) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia characterized clinically by progressive microencephaly, feeding difficulties, severe developmental delay, although walking may be achieved, hypotonia often associated with increased muscle tone of lower extremities and deep tendon reflexes, joint deformities in the lower extremities, and occasionally complex seizures. PCH8 is caused by a loss-of-function mutation in the CHMP1A gene. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia with vermis and hemispheres equally affected and mild to severely reduced cerebral white matter volume with a fully formed very thin corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401795014	Pontocerebellar hypoplasia type 8 (PCH8) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia characterised clinically by progressive microencephaly, feeding difficulties, severe developmental delay, although walking may be achieved, hypotonia often associated with increased muscle tone of lower extremities and deep tendon reflexes, joint deformities in the lower extremities, and occasionally complex seizures. PCH8 is caused by a loss-of-function mutation in the CHMP1A gene. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia with vermis and hemispheres equally affected and mild to severely reduced cerebral white matter volume with a fully formed very thin corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)