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718614004: Telangiectasia, erythrocytosis, monoclonal gammopathy, perinephric fluid collections and intrapulmonary shunting syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141406017 síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141407014 síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312944013 Telangiectasia, erythrocytosis, monoclonal gammopathy, perinephric fluid collections and intrapulmonary shunting syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312945014 Telangiectasia, erythrocytosis, monoclonal gammopathy, perinephric fluid collections and intrapulmonary shunting syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312946010 TEMPI syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149164014 Una enfermedad multisistémica rara con menos de 10 casos descritos en la bibliografía. Se manifiesta a mediados de la vida adulta con el desarrollo de telangiectasias, principalmente en la cara, el tronco y los brazos, así como con eritrocitosis que puede causar una facies roja y ocasionalmente, cefalea. El aumento de los niveles séricos de eritropoyetina precede al cortocircuito intrapulmonar. Los cortocircuitos intrapulmonares producen hipoxia que progresa lentamente hasta que la persona necesita oxígeno suplementario continuo. En algunos individuos afectados también se informaron coágulos sanguíneos, probablemente debidos a eritrocitosis y sangrado cerebral. Generalmente se encuentran gammopatía monoclonal y colecciones de líquido perinéfrico de manera incidental y no producirían complicaciones. El síndrome progresa lentamente y de manera irregular. Por el momento se desconoce la causa. Se sugirió que un clon anormal de células plasmáticas y/o una gammopatía monoclonal serían desencadenantes de la enfermedad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312947018 A rare multi-systemic disease with less than 10 cases described in literature. Manifests in mid-adulthood with the development of telangiectasia mostly on the face, trunk and arms, as well as with erythrocytosis that may cause a red facies and occasionally, headaches. The increased serum erythropoietin levels precede the intrapulmonary shunting. The intrapulmonary shunts cause hypoxia which slowly progresses until the person needs continuous supplemental oxygen. Blood clots, probably due to erythrocytosis, and bleeding in the brain have also been reported in some affected individuals. Monoclonal gammopathy and perinephric fluid collections are usually found incidentally and do not seem to cause any complications. The syndrome has a slow and regular progression. The cause of TEMPI syndrome is currently unknown. The abnormal plasma-cell clone and/or the monoclonal gammopathy are suggested to be triggers of the disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401796010 TEMPI syndrome is a rare multi-systemic disease characterized by the presence of Telangiectasias, Erythrocytosis with elevated erythropoietin levels, Monoclonal gammopathy, Perinephric-fluid collections, and Intrapulmonary shunting. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401797018 TEMPI syndrome is a rare multi-systemic disease characterised by the presence of Telangiectasias, Erythrocytosis with elevated erythropoietin levels, Monoclonal gammopathy, Perinephric-fluid collections, and Intrapulmonary shunting. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) es un[a] telangiectasia de piel (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene interpretación detectado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) es un[a] gammapatía monoclonal (clínica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) es un[a] eritrocitosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) es un[a] enfermedad telangiectásica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) sitio del hallazgo eritrocito (célula) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) gammaglobulina sérica por encima del rango de referencia (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) paraproteína detectada (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) morfología asociada telangiectasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) sitio del hallazgo estructura microscópica vascular de la piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) interpreta medición sérica de globulinas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) interpreta medición de paraproteína true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene interpretación Present (qualifier value) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) interpreta Haematology procedure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) interpreta Immunoglobulin measurement true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) interpreta Red blood cell count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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