718631006: Annular epidermolytic ichthyosis (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141408016 ictiosis epidermolítica anular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141409012 ictiosis epidermolítica anular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313006014 Annular epidermolytic ichthyosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313007017 Annular epidermolytic ichthyosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148753012 Una variante clínica rara de ictiosis epidermolítica, con manifestaciones de fenotipo ampollar al nacer y desarrollo de escamas eritematosas policíclicas anulares en el tronco y las extremidades. Se informó en menos de 10 familias. La enfermedad se produce por mutaciones en los genes KRT1 (12q11-q13) y KRT10 (17q21-q23), que codifican las queratinas 1 y 10, respectivamente. Estas mutaciones alteran la formación de filamentos de queratina y debilitan la estabilidad estructural del citoesqueleto del queratinocito. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313008010 A rare clinical variant of epidermolytic ichthyosis, with manifestations of blistering phenotype at birth and the development from early infancy of annular polycyclic erythematous scales on the trunk and extremities. It has been reported in less than 10 families. The disease is caused by mutations in the KRT1 (12q11-q13) and KRT10 (17q21-q23) genes, encoding keratins 1 and 10 respectively. These mutations impair keratin filament formation and weaken the structural stability of the keratinocyte cytoskeleton. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401799015 A rare clinical variant of epidermolytic ichthyosis (EI) characterized by the presence of a blistering phenotype at birth and the development from early infancy of annular polycyclic erythematous scales on the trunk and extremities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401800016 A rare clinical variant of epidermolytic ichthyosis (EI) characterised by the presence of a blistering phenotype at birth and the development from early infancy of annular polycyclic erythematous scales on the trunk and extremities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	morfología asociada	Blister	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	es un[a]	Bullous dermatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	es un[a]	eritrodermia ictiosiforme bullosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141408016	ictiosis epidermolítica anular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141409012	ictiosis epidermolítica anular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313006014	Annular epidermolytic ichthyosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313007017	Annular epidermolytic ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148753012	Una variante clínica rara de ictiosis epidermolítica, con manifestaciones de fenotipo ampollar al nacer y desarrollo de escamas eritematosas policíclicas anulares en el tronco y las extremidades. Se informó en menos de 10 familias. La enfermedad se produce por mutaciones en los genes KRT1 (12q11-q13) y KRT10 (17q21-q23), que codifican las queratinas 1 y 10, respectivamente. Estas mutaciones alteran la formación de filamentos de queratina y debilitan la estabilidad estructural del citoesqueleto del queratinocito. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313008010	A rare clinical variant of epidermolytic ichthyosis, with manifestations of blistering phenotype at birth and the development from early infancy of annular polycyclic erythematous scales on the trunk and extremities. It has been reported in less than 10 families. The disease is caused by mutations in the KRT1 (12q11-q13) and KRT10 (17q21-q23) genes, encoding keratins 1 and 10 respectively. These mutations impair keratin filament formation and weaken the structural stability of the keratinocyte cytoskeleton. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401799015	A rare clinical variant of epidermolytic ichthyosis (EI) characterized by the presence of a blistering phenotype at birth and the development from early infancy of annular polycyclic erythematous scales on the trunk and extremities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401800016	A rare clinical variant of epidermolytic ichthyosis (EI) characterised by the presence of a blistering phenotype at birth and the development from early infancy of annular polycyclic erythematous scales on the trunk and extremities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)