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718633009: Acral self-healing collodion baby (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141412010 ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141413017 ictiosis laminar autocicatrizante acra es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313010012 Acral self-healing collodion baby (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313013014 Acral self-healing collodion baby en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148617015 Una variante de síndrome de ictiosis laminar autocicatrizante que se manifiesta por la presencia de una membrana colodión únicamente en las extremidades.En la bibliografía se describieron sólo 2 casos. En ambos casos las lesiones curaron poco tiempo después del nacimiento. En uno de los niños se realizó un análisis molecular que reveló mutaciones en el gen TGM1, que codifica a la transglutaminasa 1, una enzima que interviene en la cornificación del estrato córneo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313014015 A variant of self-healing collodion baby with manifestation of the presence at birth of a collodion membrane only at the extremities. Only 2 cases were described in the literature. In both cases, the babies healed soon after birth. In one case, molecular analysis was performed that revealed mutations in the TGM1 gene encoding transglutaminase 1, an enzyme involved in the cornification of the stratum corneum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401803019 A variant of self-healing collodion baby (SHCB) characterized by the presence at birth of a collodion membrane only at the extremities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401804013 A variant of self-healing collodion baby (SHCB) characterised by the presence at birth of a collodion membrane only at the extremities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) morfología asociada hiperqueratosis proliferativa (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) sitio del hallazgo piel [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) es un[a] ictiosis laminar autocicatrizante (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) ocurrencia Infancy (qualifier value) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) ocurrencia período fetal o neonatal (calificador) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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