Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2173211000209114 | síndrome de monosomía 10q distal (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2173221000209119 | síndrome de monosomía 10q distal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2173381000209112 | deleción telomérica 10q | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138383015 | monosomía 10q distal (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138384014 | monosomía 10q distal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138385010 | deleción 10q distal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313216012 | Distal monosomy 10q (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3313217015 | Distal monosomy 10q | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3313218013 | Distal deletion 10q | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4555201011 | Distal monosomy 10q syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4555202016 | Distal monosomy 10q syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148999018 | Una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10, que da lugar a rasgos faciales dismórficos, retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del crecimiento, anomalías cardíacas y genitales y retraso del desarrollo. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se describieron alrededor de 40 casos en la bibliografía. Se informaron anomalías genitales, principalmente en los varones, el retraso psicomotor (por lo general descrito como leve) estaba presente en todos los casos informados. La monosomía 10q distal es el resultado de una deleción subterminal en 10q con puntos de ruptura en las bandas 10a25 o 10q26 que da lugar a una monosomía parcial para los genes ubicados en esa región. La mayoría de los casos informados constituían deleciones terminales de novo resultantes de recombinación homóloga ano alélica anormal durante la meiosis. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313219017 | A chromosomal anomaly involving terminal deletion of the long arm of chromosome 10 resulting in characteristics of facial dysmorphism, pre and postnatal growth retardation, cardiac and genital anomalies and developmental delay. Prevalence is unknown but around 40 cases have been described in the literature so far. Genital abnormalities have been mostly reported in males, psychomotor retardation (generally described as mild) was present in all reported cases. Distal monosomy 10q results from a subterminal 10q deletion with breakpoints in the 10q25 or 10q26 band leading to partial monosomy for the genes located in this area. Most of the reported cases involved de novo terminal deletions resulting from abnormal non-allelic homolog recombination during meiosis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401813010 | Distal monosomy 10q is a chromosomal anomaly involving terminal deletion of the long arm of chromosome 10 and is characterized by facial dysmorphism, pre- and postnatal growth retardation, cardiac and genital anomalies, and developmental delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401814016 | Distal monosomy 10q is a chromosomal anomaly involving terminal deletion of the long arm of chromosome 10 and is characterised by facial dysmorphism, pre- and postnatal growth retardation, cardiac and genital anomalies, and developmental delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR