718688008: Distal monosomy 6p (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\monosomía 6p distal (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\monosomía 6p distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\monosomía 6p distal (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\monosomía 6p distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141426018	monosomía 6p distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141427010	monosomía 6p distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313222015	Distal deletion 6p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313225018	Distal monosomy 6p (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313226017	Distal monosomy 6p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149090014	La monosomía 6p distal es responsable de un síndrome de deleción cromosómica diferente, con un cuadro clínico reconocible que incluye déficit intelectual, anomalías oculares, pérdida de la audición y dismorfismo facial. Las deleciones puras se describieron en menos de 10 pacientes. Los puntos de ruptura se encuentran en las bandas subteloméricas 6p24-pter.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313223013	Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism. Pure deletions have been described in less than 10 patients. Breakpoints are within 6p24-pter subtelomeric bands.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313224019	Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognisable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism. Pure deletions have been described in less than 10 patients. Breakpoints are within 6p24-pter subtelomeric bands.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401815015	Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424683011	Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognisable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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