718689000: Distal trisomy 10q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q distal (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q distal (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138386011 trisomía 10q distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138387019 trisomía 10q distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138388012 duplicación 10q distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313220011 Distal trisomy 10q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313221010 Distal trisomy 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313227014 Distal duplication 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149000016 La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, un patrón de características faciales específicas, hipotonía y retraso del desarrollo y psicomotor. Hasta la fecha se informaron alrededor de 40 casos. La mayoría se diagnostican en la lactancia o en la infancia. El rango y la severidad de los síntomas y hallazgos físicos pueden variar de un caso a otro, según la longitud y la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma 10q. La región duplicada caso siempre incluye a 10qter, con el punto de ruptura proximal más frecuente en 10q24 (con variaciones desde q22 hasta q25). También se informaron duplicaciones intersticiales de 10q. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313228016 Distal trisomy of the long arm of chromosome 10 results in characteristics of pre and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features, hypotonia, and developmental and psychomotor delay. To date, approximately 40 cases have been reported. Most cases are diagnosed in infancy or in childhood. The range and severity of symptoms and physical findings may vary from case to case, depending upon the exact length and location of the duplicated portion of chromosome 10q. The duplicated region almost always includes 10qter, with the most frequent proximal breakpoint at 10q24 (with variation from q22 to q25). Interstitial duplications of 10q have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401816019 Distal trisomy of the long arm of chromosome 10 (10q) is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features, hypotonia, and developmental and psychomotor delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401817011 Distal trisomy of the long arm of chromosome 10 (10q) is characterised by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features, hypotonia, and developmental and psychomotor delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía 10q distal (trastorno)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 10q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 10q distal (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 10q distal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 10q distal (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 10 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138386011	trisomía 10q distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138387019	trisomía 10q distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138388012	duplicación 10q distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313220011	Distal trisomy 10q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313221010	Distal trisomy 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313227014	Distal duplication 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149000016	La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, un patrón de características faciales específicas, hipotonía y retraso del desarrollo y psicomotor. Hasta la fecha se informaron alrededor de 40 casos. La mayoría se diagnostican en la lactancia o en la infancia. El rango y la severidad de los síntomas y hallazgos físicos pueden variar de un caso a otro, según la longitud y la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma 10q. La región duplicada caso siempre incluye a 10qter, con el punto de ruptura proximal más frecuente en 10q24 (con variaciones desde q22 hasta q25). También se informaron duplicaciones intersticiales de 10q.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313228016	Distal trisomy of the long arm of chromosome 10 results in characteristics of pre and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features, hypotonia, and developmental and psychomotor delay. To date, approximately 40 cases have been reported. Most cases are diagnosed in infancy or in childhood. The range and severity of symptoms and physical findings may vary from case to case, depending upon the exact length and location of the duplicated portion of chromosome 10q. The duplicated region almost always includes 10qter, with the most frequent proximal breakpoint at 10q24 (with variation from q22 to q25). Interstitial duplications of 10q have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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