718715007: Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de receptor endocrino\Insulin receptor defect\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\Acanthosis nigricans (disorder)\síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141444014 síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141445010 síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313311016 Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313312011 Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148602019 Síndrome caracterizado por la asociación de acantosis nigricans, resistencia a la insulina, calambres musculares severos e hipertrofia de partes acras. Hasta la fecha se describieron en la bibliografía al menos cinco casos. También se informó hipertrofia de riñones en algunos casos. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313313018 This syndrome has characteristics of the association of acanthosis nigricans, insulin resistance, severe muscle cramps and acral hypertrophy. At least five cases have been described in the literature so far. Enlargement of the kidneys was also reported in some cases. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401827017 This syndrome is characterized by the association of acanthosis nigricans, insulin resistance, severe muscle cramps and acral hypertrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401828010 This syndrome is characterised by the association of acanthosis nigricans, insulin resistance, severe muscle cramps and acral hypertrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of integumentary system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	es un[a]	Insulin receptor defect	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	es un[a]	Acanthosis nigricans (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of integumentary system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of integumentary system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141444014	síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141445010	síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313311016	Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313312011	Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148602019	Síndrome caracterizado por la asociación de acantosis nigricans, resistencia a la insulina, calambres musculares severos e hipertrofia de partes acras. Hasta la fecha se describieron en la bibliografía al menos cinco casos. También se informó hipertrofia de riñones en algunos casos. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313313018	This syndrome has characteristics of the association of acanthosis nigricans, insulin resistance, severe muscle cramps and acral hypertrophy. At least five cases have been described in the literature so far. Enlargement of the kidneys was also reported in some cases. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401827017	This syndrome is characterized by the association of acanthosis nigricans, insulin resistance, severe muscle cramps and acral hypertrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401828010	This syndrome is characterised by the association of acanthosis nigricans, insulin resistance, severe muscle cramps and acral hypertrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)