718717004: Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135813018	síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135814012	síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135815013	síndrome de inmunodeficiencia primaria con baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313317017	Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313320013	Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313321012	Primary immunodeficiency syndrome with short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148554016	Este síndrome se caracteriza por baja estatura, hipopigmentación, facies tosca e infecciones broncopulmonares frecuentes por Streptococcus pneumoniae. Hasta la fecha se describió en cuatro miembros de una familia. El análisis de ligamiento condujo a la identificación de una deleción homocigota en la región de codificación del gen ROBLD3, que da como resultado una menor expresión de la proteína adaptadora endosómica p14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313322017	This syndrome has characteristics of short stature, hypopigmentation, coarse facies and frequent bronchopulmonary Streptococcus pneumoniae infections. To date, it has been described in four members of one family. Linkage analysis led to the identification of a homozygous deletion in the coding region of the ROBLD3 gene, resulting in reduced expression of the endosomal adaptor protein p14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401831011	Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency is characterized by short stature, hypopigmentation, coarse facies and frequent bronchopulmonary Streptococcus pneumoniae infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401832016	Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency is characterised by short stature, hypopigmentation, coarse facies and frequent bronchopulmonary Streptococcus pneumoniae infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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