718718009: X-linked cone dysfunction syndrome with myopia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)

\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Myopia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136298012	síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136299016	síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136300012	síndrome ocular de Bornholm	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313325015	Bornholm eye disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313327011	X-linked cone dysfunction syndrome with myopia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313328018	X-linked cone dysfunction syndrome with myopia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148598016	Síndrome caracterizado por miopía moderada a elevada asociada con astigmatismo y deuteranopia. Hasta la fecha se describieron menos de 10 familias. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X y el locus se ha ubicado en Xq28.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313326019	Syndrome with characteristics of moderate to high myopia associated with astigmatism and deuteranopia. Less than 10 families have been described so far. Transmission is X-linked recessive and the locus has been mapped to Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401833014	X-linked cone dysfunction syndrome with myopia is characterized by moderate to high myopia associated with astigmatism and deuteranopia. Less than 10 families have been described so far. Transmission is X-linked recessive and the locus has been mapped to Xq28.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401834015	X-linked cone dysfunction syndrome with myopia is characterised by moderate to high myopia associated with astigmatism and deuteranopia. Less than 10 families have been described so far. Transmission is X-linked recessive and the locus has been mapped to Xq28.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)