718719001: Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\microlisencefalia\síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141448012 síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141449016 síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313323010 Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313324016 Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313329014 Lissencephaly type 3 familial foetal akinesia sequence syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149084010 Síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia de cuerpo calloso, hipoplasia de tronco encefálico, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo y podría ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con displasia de metacarpianos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313330016 This syndrome has characteristics of the association of microencephaly, agenesis of the corpus callosum, brainstem hypoplasia, cystic cerebellum and fetal akinesia sequence. Less than 10 cases have been described so far. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and lissencephaly type III with metacarpal bone dysplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401835019 Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome is characterized by the association of microencephaly, agenesis of the corpus callosum, brainstem hypoplasia, cystic cerebellum and fetal akinesia sequence. Less than 10 cases have been described so far. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and lissencephaly type III with metacarpal bone dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401836018 Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome is characterised by the association of microencephaly, agenesis of the corpus callosum, brainstem hypoplasia, cystic cerebellum and fetal akinesia sequence. Less than 10 cases have been described so far. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and lissencephaly type III with metacarpal bone dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	microlisencefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	lisencefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141448012	síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141449016	síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313323010	Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313324016	Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313329014	Lissencephaly type 3 familial foetal akinesia sequence syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149084010	Síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia de cuerpo calloso, hipoplasia de tronco encefálico, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo y podría ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con displasia de metacarpianos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313330016	This syndrome has characteristics of the association of microencephaly, agenesis of the corpus callosum, brainstem hypoplasia, cystic cerebellum and fetal akinesia sequence. Less than 10 cases have been described so far. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and lissencephaly type III with metacarpal bone dysplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401835019	Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome is characterized by the association of microencephaly, agenesis of the corpus callosum, brainstem hypoplasia, cystic cerebellum and fetal akinesia sequence. Less than 10 cases have been described so far. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and lissencephaly type III with metacarpal bone dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401836018	Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome is characterised by the association of microencephaly, agenesis of the corpus callosum, brainstem hypoplasia, cystic cerebellum and fetal akinesia sequence. Less than 10 cases have been described so far. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and lissencephaly type III with metacarpal bone dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)