718759003: Lissencephaly due to tubulin alpha 1A mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135279018	lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135280015	lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135281016	lisencefalia debida a mutación de TUBA1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313759018	Lissencephaly due to tubulin alpha 1A mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313760011	Lissencephaly due to tubulin alpha 1A mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313761010	Lissencephaly due to TUBA1A (tubulin alpha 1A) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148511014	Una anomalía congénita del desarrollo cortical debida a migración neuronal anormal que afecta a la laminación neocortical y del hipocampo, cuerpo calloso, cerebelo y tronco encefálico. Puede observarse un gran espectro clínico, desde niños con epilepsia severa y déficit intelectual y motor hasta casos con disgenesia cerebral severa en el período prenatal que conduce a la interrupción del embarazo debida a la severidad del pronóstico,	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313762015	A congenital cortical development anomaly due to abnormal neuronal migration involving neocortical and hippocampal lamination, corpus callosum, cerebellum and brainstem. A large clinical spectrum can be observed, from children with severe epilepsy and intellectual and motor deficit to cases with severe cerebral dysgenesis in the antenatal period leading to pregnancy termination due to the severity of the prognosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401856017	Lissencephaly (LIS) due to TUBA1A mutation is a congenital cortical development anomaly due to abnormal neuronal migration involving neocortical and hippocampal lamination, corpus callosum, cerebellum and brainstem. A large clinical spectrum can be observed, from children with severe epilepsy and intellectual and motor deficit to cases with severe cerebral dysgenesis in the antenatal period leading to pregnancy termination due to the severity of the prognosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start