718764004: Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141480014 displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141481013 displasia espondiloepifisaria tipo Reardon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313778018 Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313779014 Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148583018 Un tipo extremadamente raro de displasia espondiloepifisaria descrito hasta la fecha en varios miembros de una única familia, caracterizado por baja estatura, anomalías vertebrales y femorales, inestabilidad cervical y manifestaciones neurológicas secundarias a anomalías de la apófisis odontoides del axis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313780012 An extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family to date and with characteristics of short stature, vertebral and femoral abnormalities, cervical instability and neurological manifestations secondary to anomalies of the odontoid process. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401861015 Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type is an extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family to date and characterized by short stature, vertebral and femoral abnormalities, cervical instability and neurologic manifestations secondary to anomalies of the odontoid process. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401862010 Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type is an extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family to date and characterised by short stature, vertebral and femoral abnormalities, cervical instability and neurologic manifestations secondary to anomalies of the odontoid process. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141480014	displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141481013	displasia espondiloepifisaria tipo Reardon	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313778018	Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313779014	Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148583018	Un tipo extremadamente raro de displasia espondiloepifisaria descrito hasta la fecha en varios miembros de una única familia, caracterizado por baja estatura, anomalías vertebrales y femorales, inestabilidad cervical y manifestaciones neurológicas secundarias a anomalías de la apófisis odontoides del axis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313780012	An extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family to date and with characteristics of short stature, vertebral and femoral abnormalities, cervical instability and neurological manifestations secondary to anomalies of the odontoid process.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401861015	Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type is an extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family to date and characterized by short stature, vertebral and femoral abnormalities, cervical instability and neurologic manifestations secondary to anomalies of the odontoid process.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401862010	Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type is an extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family to date and characterised by short stature, vertebral and femoral abnormalities, cervical instability and neurologic manifestations secondary to anomalies of the odontoid process.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)