718849008: X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141508019 síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141509010 síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314126017 X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314127014 X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148810016 Síndrome caracterizado por hipotonía generalizada, déficit psicomotor, ataxia congénita e infecciones broncopulmonares recurrentes. Se describió en siete varones de tres generaciones de una familia. Cinco de ellos murieron durante los tres primeros años de vida y los pacientes restantes presentaron encefalopatía mioclónica y degeneración macular. El locus se identificó en Xp22.33-pter. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314128016 This syndrome is characterised by generalised hypotonia, psychomotor deficit, congenital ataxia and recurrent bronchopulmonary infections. It has been described in seven males from three generations of a family. Five of them died during the first years of life and the remaining patients developed myoclonic encephalopathy and macular degeneration. The locus has been mapped to Xp22.33-pter. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314129012 This syndrome is characterized by generalized hypotonia, psychomotor deficit, congenital ataxia and recurrent bronchopulmonary infections. It has been described in seven males from three generations of a family. Five of them died during the first years of life and the remaining patients developed myoclonic encephalopathy and macular degeneration. The locus has been mapped to Xp22.33-pter. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401883016 An X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital ataxia and generalized hypotonia, global developmental delay with intellectual disability, myoclonic encephalopathy, progressive neurological deterioration, macular degeneration, and recurrent bronchopulmonary infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401884010 An X-linked syndromic intellectual disability characterised by congenital ataxia and generalised hypotonia, global developmental delay with intellectual disability, myoclonic encephalopathy, progressive neurological deterioration, macular degeneration, and recurrent bronchopulmonary infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141508019	síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141509010	síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314126017	X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314127014	X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148810016	Síndrome caracterizado por hipotonía generalizada, déficit psicomotor, ataxia congénita e infecciones broncopulmonares recurrentes. Se describió en siete varones de tres generaciones de una familia. Cinco de ellos murieron durante los tres primeros años de vida y los pacientes restantes presentaron encefalopatía mioclónica y degeneración macular. El locus se identificó en Xp22.33-pter.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314128016	This syndrome is characterised by generalised hypotonia, psychomotor deficit, congenital ataxia and recurrent bronchopulmonary infections. It has been described in seven males from three generations of a family. Five of them died during the first years of life and the remaining patients developed myoclonic encephalopathy and macular degeneration. The locus has been mapped to Xp22.33-pter.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314129012	This syndrome is characterized by generalized hypotonia, psychomotor deficit, congenital ataxia and recurrent bronchopulmonary infections. It has been described in seven males from three generations of a family. Five of them died during the first years of life and the remaining patients developed myoclonic encephalopathy and macular degeneration. The locus has been mapped to Xp22.33-pter.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401883016	An X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital ataxia and generalized hypotonia, global developmental delay with intellectual disability, myoclonic encephalopathy, progressive neurological deterioration, macular degeneration, and recurrent bronchopulmonary infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401884010	An X-linked syndromic intellectual disability characterised by congenital ataxia and generalised hypotonia, global developmental delay with intellectual disability, myoclonic encephalopathy, progressive neurological deterioration, macular degeneration, and recurrent bronchopulmonary infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)