Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141510017 | distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141511018 | distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3314130019 | Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2E (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3314131015 | Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2E | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3314132010 | Limb girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148908017 | Una distrofia de la cintura muscular de los miembros caracterizada por debilidad de las cinturas musculares de los miembros, particularmente de los músculos de la cintura pélvica. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3314133017 | Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD2E) is a limb girdle muscular dystrophy with characteristics of limb-girdle weakness, particularly of the pelvic girdle muscles. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401885011 | A subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a childhood to adolescent onset of progressive pelvic- and shoulder-girdle muscle weakness, particularly affecting the pelvic girdle (adductors and flexors of hip). Usually the knees are the earliest and most affected muscles. In advanced stages, involvement of the shoulder girdle (resulting in scapular winging) and the distal muscle groups are observed. Calf hypertrophy, cardiomyopathy, respiratory impairment, tendon contractures, scoliosis, and exercise-induced myoglobinuria may be observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401886012 | A subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterised by a childhood to adolescent onset of progressive pelvic- and shoulder-girdle muscle weakness, particularly affecting the pelvic girdle (adductors and flexors of hip). Usually the knees are the earliest and most affected muscles. In advanced stages, involvement of the shoulder girdle (resulting in scapular winging) and the distal muscle groups are observed. Calf hypertrophy, cardiomyopathy, respiratory impairment, tendon contractures, scoliosis, and exercise-induced myoglobinuria may be observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno) | es un[a] | distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR