Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141516011 | síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141517019 | síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3314293013 | Chromosome Xq27.3q28 duplication syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3314294019 | Chromosome Xq27.3q28 duplication syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148984018 | Un síndrome descrito recientemente caracterizado por baja estatura, hipogonadismo, retraso del desarrollo y dismorfismo facial. Las características faciales incluyen ojos implantados profundamente, punta de la nariz bulbosa y labios delgados. El hipogonadismo se debe a insuficiencia gonadal primaria. Los pacientes también presentaban algunas características probablemente causadas por deficiencia de testosterona, como voz con timbre agudo, vello corporal escaso y manos y pies pequeños. Las mujeres portadoras presentan baja estatura y menopausia temprana. El síndrome se produce por una duplicación intersticial Xq27.3q28 que afecta a los genes FMR1 y AFF2 pero no al gen MECP2. La transmisión está ligada al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3314295018 | A recently described syndrome with characteristics of short stature, hypogonadism, developmental delay and facial dysmorphism. Facial features include deep-set eyes, bulbous nasal tip and thin lips. Hypogonadism is due to primary gonadal failure. Patients also had some features that are probably caused by testosterone deficiency such as a high-pitched voice, sparse body hair and small hands and feet. Carrier females present with a short stature and early menopause. This syndrome is caused by an Xq27.3q28 interstitial duplication encompassing the FMR1 and AFF2 genes but not the MECP2 gene. Transmission is X-linked. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401891013 | Xq27.3q28 duplication syndrome is a recently described syndrome characterized by short stature, hypogonadism, developmental delay and facial dysmorphism. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401892018 | Xq27.3q28 duplication syndrome is a recently described syndrome characterised by short stature, hypogonadism, developmental delay and facial dysmorphism. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR